Доброкачественные миоклонии у детей

Что такое миоклонии, почему возникают и как их лечить

Миоклонии – это внезапные непроизвольные сокращения одной или нескольких групп мышц, возникающие как при движениях, так и в состоянии покоя. Миоклонии могут быть вариантом нормы, но в ряде случаев они – признак весьма серьезных заболеваний центральной нервной системы. О том, почему возникают миоклонии и как с ними справиться, мы и поговорим в этой статье.

Классификация миоклоний

В зависимости от причин, их вызвавших, миоклонии делят на:

  • доброкачественные (физиологические): обусловлены естественными причинами; возникают изредка, не прогрессируют;
  • эпилептические: возникают на фоне болезней, сопровождающихся приступами судорог; симптомы ярко выражены, со временем прогрессируют;
  • эссенциальные: предрасположенность к миоклонии передается из поколения в поколение; дебютируют в раннем детстве; особенно ярко выражены симптомы в подростковом возрасте;
  • симптоматические.

В зависимости от локализации в ЦНС, патологический очаг может быть:

  • корковым;
  • подкорковым;
  • сегментарным;
  • периферическим.

Причины возникновения миоклонии

Доброкачественная миоклония может возникнуть в следующих случаях:

  • в период засыпания или во сне (это то самое вздрагивание при засыпании, которое случается у многих здоровых людей, особенно при физическом или психоэмоциональном переутомлении);
  • как реакция организма на внезапный раздражитель (звук, свет, движение); нередко сопровождается вегетативной симптоматикой – одышкой, учащением сердцебиения и интенсивным потоотделением; носит название «миоклония испуга»;
  • как результат раздражения блуждающего нерва – икота (сокращение диафрагмы и мышц гортани);
  • у детей первого полугодия жизни – отдельный вид доброкачественных миоклоний; могут наблюдаться в разные периоды дня – при засыпании или во сне, в процессе игры или кормления.

Патологическая миоклония может возникать на фоне таких состояний:

  • эпилепсия;
  • черепно-мозговая травма или травма спинного мозга;
  • синдром обструктивного сонного апноэ;
  • дегенеративные заболевания мозга (болезнь Альцгеймера, Крейтцфельда-Якоба);
  • вирусные, бактериальные, токсические энцефалиты;
  • лейкодистрофия;
  • гемохроматоз;
  • рассеянный и туберозный склероз;
  • болезнь Паркинсона;
  • токсоплазмоз;
  • терминальная почечная и печеночная недостаточность (отравление тканей мозга продуктами обмена веществ, которые не могут быть выведены из организма поврежденными органами);
  • гипогликемия (низкое содержание глюкозы в крови);
  • гипоксия (недостаточное поступление к тканям мозга кислорода);
  • опухоли центральной нервной системы;
  • кессонная болезнь (болезнь подводников);
  • тепловой удар;
  • воздействие электрошока;
  • поздний гестоз (токсикоз) беременных;
  • отравление тяжелыми металлами и их солями;
  • алкоголизм, курение, наркомания;
  • прием некоторых видов лекарств, в частности, антидепрессантов, нейролептиков;
  • генетическая предрасположенность;
  • инфантильные спазмы – у детей.

Симптомы миоклонии

Непроизвольные мышечные подергивания могут возникать и у детей, и у взрослых, в одной или нескольких группах мышц, или же являться генерализованными, охватывая все мышцы организма. Вздрагивания могут быть ритмичными или аритмичными.

Если вздрагивания возникают изредка, связаны с какими-либо раздражителями, и не сопровождаются ухудшением общего самочувствия человека, беспокоиться по их поводу не следует – это физиологические миоклонии. Если же мышечные спазмы наблюдаются часто, физическое и психологическое состояние человека при этом ухудшается, симптомы прогрессируют со временем, а связь с возможными раздражителями отсутствует, вероятно, миоклонии являются проявлением одного из заболеваний центральной нервной системы. Больному не следует по этому поводу молча переживать и бояться, а необходимо как можно быстрее обратиться к врачу-невропатологу за консультацией.

Как правило, патологические миоклонии более выражены при стрессах и физических перегрузках, но никогда не беспокоят человека во сне.

Внешне патологическая миоклония выглядит, как беспорядочное подергивание разных групп мышц, ритмичное дрожание всего тела, внезапное сгибание стоп, кистей или же ярко выраженные генерализованные судорожные движения. Если миоклония возникает в области мышц мягкого неба и языка, больной и его окружающие заметят кратковременное нарушение речи.

Принципы диагностики

На основании жалоб пациента, данных анамнеза жизни и заболевания, врач предположит наличие у него одного из видов гиперкинезов. Чтобы упростить врачу задачу, пациенту следует подробно описать, как проходят приступы мышечных подергиваний, какие группы мышц они охватывают, как долго длятся и в каких ситуациях возникают. С целью уточнения диагноза больному будут назначены дополнительные виды исследования, а именно:

  • электроэнцефалография;
  • электромиография;
  • рентгенография черепа;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томографии.

Результаты этих исследований помогут специалисту установить точный диагноз и назначить адекватное лечение.

Принципы лечения

Физиологические миоклонии, как правило, лечения не требуют. Если вздрагивания при засыпании наблюдаются часто или же ребенка беспокоят инфантильные спазмы, следует модифицировать образ жизни таким образом:

  • соблюдать режим труда и отдыха: для взрослого ночной сон должен составлять не менее 7 часов, для ребенка – 10 часов.
  • минимизировать стрессы, а если это невозможно, научиться и научить ребенка спокойнее на них реагировать;
  • регулярно и рационально питаться;
  • отказаться от курения и алкоголя;
  • исключить компьютерные игры и просмотр ТВ-передач за 1 час до сна;
  • перед сном поиграть в спокойные игры (например, в настольные), порисовать, почитать книгу;
  • принять расслабляющую ванну, возможно, с ароматическими маслами или отваром успокаивающих трав, под красивую музыку;
  • сделать расслабляющий массаж или самомассаж;
  • обеспечить в спальне комфортную для сна температуру – 18-21°С;
  • если необходимо – включить ночник с мягким рассеивающим светом.

Все, что касается модификации образа жизни, относится и к лечению патологической миоклонии, но только этих мероприятий в данном случае недостаточно. Основные терапевтические мероприятия должны быть направлены на устранение основного заболевания. С этой целью могут быть использованы препараты следующих групп:

  • нейролептики (эглонил, терален, галоперидол и другие);
  • противосудорожные (карбамазепин, ламотриджин, вальпроевая кислота);
  • ноотропы (пирацетам, энцефабол, гингко билоба и другие);
  • кортикостероиды (преднизолон, метилпреднизолон, дексаметазон);
  • седативные (препараты валерианы, пустырника и прочие);
  • витамины группы В (мильгамма, нейробион и прочие).

Прогноз

Прогноз при миоклониях зависит от причины, по которой они возникают. Доброкачественные миоклонии абсолютно безвредны. В случае патологических миоклоний опасен зачастую не сам симптом, а основное заболевание, вызвавшее его. Поэтому в случае, если у вас часто возникают мышечные подергивания, которые приносят вам дискомфорт, без промедления обратитесь к врачу: адекватная терапия, назначенная на ранней стадии болезни, значительно улучшит качество вашей жизни и приблизит момент выздоровления.

Читать еще:  Немеет палец на левой ноге причины лечение

Образовательная программа по неврологии, видеолекция на тему «Миоклонии»:

Республиканская детская клиническая больница

г. Симферополь

г. Симферополь

Режимы работы:

Режим работы ГБУЗРК «РДКБ» на праздничные дни:
Стационар – круглосуточно (прием экстренных больных).
Прием плановых больных с 09.01.2020г.

КДЦ (консультативно-диагностический центр)
выходные дни с 31.12.2019 по 08.01.2020г. включительно.

Стационар: (круглосуточно)

Приемное отделение (круглосуточно)

Консультативно-диагностический центр

Телефоны

Приемное отделение

Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

Регистратура КДЦ:

Платные услуги:

Приемная главврача:

КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

  • Главная
  • Статьи
  • НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Общие сведения

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором. Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано около 100-130 случаев данного заболевания. ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет). Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования. Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено. На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками. Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек. Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Читать еще:  Антиварикозный массаж

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум. Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно. Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов. При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений. В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Доброкачественные миоклонии у детей

В настоящее время общепризнано, что доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) – неэпилептический пароксизмальный феномен, который возникает у здоровых детей на первом году жизни, максимально часто между 4-9-м месяцами, что совпадает по срокам с дебютом синдрома Веста и некоторых других возраст-зависимых форм младенческих эпилепсии (Понятишин А.Е.).

В последнем и наиболее репрезентативном исследовании, представленном R.Caraballo и соавт., дебют всех 102 случаев ДММ приходился на возрастной промежуток 1-12 мес. (в среднем 5,6 мес).

Читать еще:  Феморальный это

По мнению большинства авторов, доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) развивается у здоровых детей, не имеющих предшествующих факторов риска поражения ЦНС (Vigevano F. et al.). Однако мы наблюдали одного ребенка с туберозным склерозом и синдромом Веста, развившимся у него на первом году.

При этом практически одновременно с инфантильными спазмами у ребенка отмечали «приступы дрожи» (shuddering attacks) (см. дальнейшее обсуждение) в структуре впоследствии диагностированного нами синдрома ДММ. После введения Сабрила инфантильные спазмы у ребенка достаточно быстро прекратились, однако «дрожательные, ознобоподобные» пароксизмы без иктальной корреляции при многократных, повторных видео-ЭЭГ-исследованиях персистировали некоторое время и постепенно спонтанно исчезли только на втором году жизни.

Сосуществование у ребенка с туберозным склерозом тяжелой формы младенческой эпилепсии и неэпилептических пароксизмов на начальных этапах вызвало у нас определенные трудности диагностики и дифференциации двух состояний. В связи с этим необходимо всегда помнить о возможности присутствия у ребенка с эпилепсией неэпилептических пароксизмальных состояний.

Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ), как и большинство других неврологических расстройств, чаще встречается у мальчиков, в примерном соотношении 1,5:1. Клинические проявления при ДММ могут отмечаться у детей относительно продолжительное время, но они всегда спонтанно прекращаются в течение последующих 2 недель – 8 месяцев после дебюта, т.е. в большинстве случаев на втором году жизни ребенка.

При классическом течении имеют благоприятный прогноз и не требуют какой-либо медикаментозной терапии. Таким образом, феномен самокупирования при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) наряду с отсутствием регистрации при повторных ЭЭГ-исследованиях иктально-интериктальной эпилептиформной активности является ключевым диагностическим критерием данного состояния (Vigevano F. et al.).

Ребенок 9 мес. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ, «миоклонический тип»). ЭЭГ бодрствования. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.
В момент диффузных, повторяющихся миоклоний (вздрагиваний рук) регистрируется артефактная активность.

В классическом варианте, описанном еще в оригинальном исследовании C. Lombroso и соавт., неэпилептические пароксизмы при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) представляют собой одиночные или повторяющиеся (короткая серия) непроизвольные сокращения мышц шеи, верхних или нижних конечностей, что приводит к резкому кивательному движению головы, иногда с элементами ее ротации, а также к приподниманию и приведению рук и ног различной интенсивности.

Если ребенок находится в вертикальном положении, то может отмечаться легкое приседание, но не падение, что нередко наблюдают при атонически-астатических эпилептических приступах (Мухин К.С. и др.). Очень важно, что утрата сознания, апноэ и другие вегетативные нарушения в момент неэпилептического пароксизма у детей всегда отсутствуют.

В некоторых случаях при флексии мышц шеи, верхних конечностей и плечевого пояса в них может отмечаться легкий и кратковременный тонический компонент, что зачастую визуально имитирует характерный эпилептический инфантильный спазм у детей с синдромом Веста (Dravet С. et al., Maydell В. et al.).

Отмечают также эпизоды по типу «резкого кивка головой» и редукции туловищного мышечного тонуса, что в некотором роде напоминает эпилептические атонические приступы или негативный эпилептический миоклонус. У детей в структуре синдрома ДММ нередко также встречают двигательные пароксизмы по типу «дрожания головы, рук и плечевого пояса» или «ознобоподобные эпизоды» (shuddering attacks) (Caraballo R. et al.). Последние клинические феномены более подробно будут рассмотрены далее.

Отчетливый фокальный компонент при данных пароксизмальных состояниях не выявляют, за исключением случаев, когда у ребенка отмечается тенденция к резкому повороту или наклону головы в одну сторону. Миоклонические пароксизмы при ДММ могут быть одиночными либо представлены в виде кратковременной серии, как правило, продолжительностью не более 3-5 мин, а также встречаться как относительно редко, так и ежедневно и многократно.

В активном периоде, особенно в течение первых недель после дебюта, пароксизмы в ряде случаев имеют тенденцию к значительному учащению, что, безусловно, не только «пугает» родителей, но и «настораживает» специалистов и, в свою очередь, может быть причиной поспешной ошибочной диагностики эпилепсии (Миронов М.Б. и др.).

В связи с этим необходимо согласиться с мнением Е.Д.Белоусовой и соавт. и С.О.Айвазян и соавт., что нередкой причиной ошибочной диагностики эпилепсии, особенно у детей раннего возраста, является «психологическое давление родственников пациента на врача», а также «боязнь самого врача недосмотреть и пропустить эпилепсию у маленького ребенка».

Ребенок 7 мес. Синдром Веста. Межприступный ЭЭГ-паттерн – гипсаритмия.

Пароксизмы в структуре доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ) у детей чаще возникают в бодрствовании, значительно реже в дремотном состоянии, не встречаются в глубоких стадиях сна и не имеют тенденции к учащению после просыпания. Последний факт может быть полезен при дифференциации с инфантильными спазмами при синдроме Веста.

Неэпилептический миоклонус может развиваться у ребенка как в вертикальном, так и, несколько реже, в горизонтальном положении и имеет склонность к учащению при беспокойстве младенца, при отрицательных или положительных эмоциях, например при виде еды, родителей, в процессе игры или при плаче.

R. Caraballo и соавт., продолжив многолетние собственные клинико-нейрофизиологические исследования у большой группы детей (102 ребенка) и обобщив литературные данные, выделили целый спектр разнообразных моторных феноменов в структуре синдрома ДММ, которые могут отмечаться у одного и того же ребенка в различных комбинациях и сочетаниях.

Принципиально все двигательные пароксизмы, встречающиеся у детей с неэпилептическим доброкачественным миоклонусом младенчества (ДММ), разделены авторами на четыре группы:
1) «миоклонический тип» (серийные миоклонии конечностей и мышц туловища);
2) «неэпилептические спазмы или кратковременные тонические мышечные сокращения» (имитирующие инфантильные спазмы или тонические судороги);
3) «приступы атонии или негативного неэпилептического миоклонуса» (в первую очередь резкие кивательные движения головы, иногда с редукцией мышц верхнего плечевого пояса, но без падений);
4) «дрожательный тип», «ознобоподобные пароксизмы» (shuddering attacks), а также различные комбинации среди вышеперечисленных пароксизмов.

Авторы показали, что все эти феномены имеют различные миографические характеристики. Однако, несмотря на внешнюю схожесть с эпилептическими приступами, пароксизмы при ДММ не имеют иктального ЭЭГ-соответствия, что их во многом и отличает.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector