Ребенок диспластик

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Причины возникновения

Выделить одну причину развития дисплазии соединительной ткани у детей невозможно. Существуют различные факторы, способные привести к возникновению патологии. В зависимости от связи с наследственностью выделяют две формы дисплазии:

  • недифференцированная, характеризующаяся выраженными клиническими проявлениями, но не имеющая наследственного характера;
  • дифференцированная — связанная с генетическими изменениями.
Читать еще:  Как убрать растяжки на ногах

Все факторы риска развития болезни делят на врожденные и приобретенные. К врожденным относят генетические мутации в генах, кодирующих белки соединительной ткани, например, коллагена или фибриллина. Приобретенные факторы представлены следующими состояниями: вредные привычки у матери во время беременности, нерациональное питание, негативные экологические условия и др.

Классификация заболевания

Для оценки прогноза и характера течения патологии врачи определяют тип дисплазии — дифференцированный или недифференцированный. Первая форма заболевания имеет установленную наследственную причину, например, синдром Марфана, Альпорта и др. Для диагностики дифференцированного варианта проводят генетические исследования у ребенка и родителей.

Недифференцированная дисплазия встречается чаще. Однозначно определить причину при этом не удается. Системные нарушения в структуре соединительной ткани приводят к различным клиническим проявлениям с поражением различных систем и органов. Для постановки подобного диагноза врач должен исключить наследственные синдромы.

Клинические проявления

Симптомы дисплазии в детском возрасте принято разделять на две группы: висцеральные и фенотипические. Они выявляются во время обследования у лечащего врача. Фенотипические признаки видны при внешнем осмотре. К ним относят:

  • удлинение пальцев, стоп и кистей;
  • различные варианты деформации грудной клетки;
  • повышенная подвижность суставов. Например, ребенок может переразгибать локти или колени;
  • появление варикозной болезни в подростковом возрасте;
  • ранняя близорукость;
  • ассиметричное лицо с нарушениями прикуса;
  • искривления позвоночника различной степени тяжести;
  • Х- и О-образная деформация голеней;
  • множественные пигментные пятна и сосудистые сеточки на коже.

Указанные симптомы выявляются у большинства больных с дисплазией соединительной ткани. Они имеют разную степень выраженности.

В диагностике заболевания участвует не только педиатр, но и другие специалисты: кардиолог, пульмонолог, невролог и пр. Это зависит от клинической картины болезни.

Висцеральные проявления характеризуются изменениями работы внутренних органов и нервной системы на фоне дисплазии. Эти признаки не имеют внешних проявлений, поэтому специалисту необходимо тщательно собирать жалобы ребенка и его родителей. Основные висцеральные симптомы:

  • плохой сон и повышенная сонливость в течение дня;
  • частые головные боли, не имеющие конкретной локализации;
  • гипервозбудимость;
  • тревожность;
  • нарушения работы органов желудочно-кишечного тракта в виде метеоризма, запоров и др.;
  • изменение уровня артериального давления;
  • признаки поражения мочевыделительной системы: ночное недержание мочи и т.п.

При выявлении указанных симптомов родителям необходимо сразу обратиться за медицинской помощью. Специалист подберет необходимое обследование и сможет поставить точный диагноз.

Диагностические мероприятия

Дисплазия соединительной ткани у детей выявляется при комплексном обследовании. Оно начинается с изучения имеющихся жалоб у ребенка и его родителей. После этого проводится внешний осмотр с оценкой степени подвижности суставов по шкале Бейтона. Врач проводит измерение длины стоп, рук и ног, а также замеры охвата головы и груди.

Проводятся дополнительные лабораторные и инструментальные методы. Для выявления заболеваний сердечно-сосудистой системы показано выполнение электрокардиографии, ЭхоКГ и УЗИ магистральных сосудов. Для оценки состояния тазобедренных суставов и других частей опорно-двигательного аппарата проводят рентгенографию или компьютерную томографию. При симптомах поражения внутренних органов назначают их дополнительное обследование.

Лечение заболевания

Терапия, позволяющая полностью избавиться от дисплазии соединительной ткани, не разработана. В основе патологии лежит врожденный или приобретенный генетический дефект, который невозможно исправить. Поэтому лечение направлено на предупреждение развития осложнений болезни и повышение качества жизни пациента.

В качестве лечебных мероприятий используют лекарственные препараты, физкультуру и изменения рациона питания. Терапия подбирается и проводится только под наблюдением лечащего врача.

В лечении применяют различные группы медикаментозных препаратов, улучшающих состояние внутренних органов и нервной системы. Основные используемые классы лекарственных средств:

  • витаминные комплексы с добавлением магния. Обеспечивают нормализацию обмена веществ в организме и улучшают работу скелетной мускулатуры и сердца;
  • ноотропы — группа лекарственных средств, улучшающих состояние нервной ткани. Современные препараты могут использоваться в раннем возрасте;
  • препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде. Позволяют предупредить развитие миокардита и его осложнений;
  • антибактериальные препараты используются при выявлении у ребенка сопутствующей бактериальной инфекции, например, бронхита или пневмонии;
  • успокоительные медикаменты на растительной основе;
  • лекарственные комплексы, содержащие коллаген и его предшественники, а также витамин С.

При выборе медикаментозного лечения следует учитывать имеющиеся у ребенка нарушения работы внутренних органов. Все препараты имеют определенные показания и противопоказания к назначению. Их несоблюдение может стать причиной прогрессирования расстройств или развития побочных эффектов.

Изменение рациона питания

Клинические рекомендации по терапии дисплазии в детском возрасте указывают, что ребенок с заболеванием нуждается в специальной диете. Она основана на повышении потребления продуктов, содержащих коллаген, или веществ, стимулирующих его образование в организме.

К коллагенсодержащим продуктам относят все виды нежирного мяса, морскую рыбу и водоросли. Стимулируют образование белка соединительной ткани продукты, богатые витамином С. Например, ягоды, соя, печень животных и птиц, бананы и пр.

Диета — важная часть терапии заболевания. Родителям необходимо проконсультироваться по ее поводу с педиатром и диетологом.

Также из рациона питания устраняют фастфуд, жирную, соленую и острую пищу. Употребление кондитерских и хлебобулочных изделий ограничено.

Хирургические вмешательства

Инвалидность детей с дисплазией связана с изменениями в опорно-двигательном аппарате и сердечно-сосудистой системе. Заболевание приводит к патологиям артерий и вен, деформации позвоночника, грудной клетки и другим негативным изменениям в организме. Для их коррекции врачи проводят оперативные вмешательства, направленные на устранение дефектов. Ребенок при этом нуждается в госпитализации в профильную больницу. Операции проводят после обследования пациента и определения показаний к ним.

Системная дисплазия соединительной ткани в детском возрасте характеризуется множественными клиническими проявлениями — от изменения длины пальцев до тяжелых пороков сердечно-сосудистой системы. Прогноз при своевременном выявлении заболевания благоприятный.

Читать еще:  Средство от шипиц на ногах

Врачи обеспечивают комплексное лечение, которое тормозит развитие патологических процессов в организме и позволяет предупредить развитие осложнений. Если родители долгое время занимаются самолечением и не обращаются за медицинской помощью, то заболевание может стать причиной гибели ребенка или его инвалидности.

Читайте в следующей статье: акклиматизация у детей

Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

  • разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
  • клетки;
  • межклеточная жидкость.

Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.

Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

  • экологическую обстановку;
  • вредные привычки матери;
  • погрешности в питании при беременности;
  • отравление химическими веществами, интоксикация;
  • стресс;
  • недостаток магния в организме беременной;
  • токсикоз.

Классификация заболевания

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.

Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

  • изменения в строении скелета – удлиненные пальцы, стопы (видно на фото);
  • деформация грудной клетки (рекомендуем прочитать: виды деформации грудной клетки у ребенка и способы лечения);
  • гипермобильные суставы (ребенок способен выгнуть колени или локти в обратную сторону);
  • ранний варикоз;
  • патологии глаз, например, миопия, голубые склеры;
  • асимметрия лица, неправильное формирование прикуса;
  • прямая спина, искривление позвоночника;
  • вальгусная или варусная деформация стоп (рекомендуем прочитать: какие упражнения выполнять в домашних условиях при вальгусной деформации стопы у детей?);
  • сухость кожных покровов, пигментные пятна;
  • появление сосудистых сеточек на коже.

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

  • сонливость;
  • головная боль;
  • возбудимость, чрезмерная тревожность;
  • нарушения сна;
  • нарушения со стороны пищеварительной системы – запоры, метеоризм;
  • пониженное артериальное давление;
  • сложности с поднятием тяжелых предметов;
  • проблемы в мочеполовой сфере – недержание мочи, нефтопроз.

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики

Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

  • рыбу;
  • сыр;
  • орехи;
  • нежирное мясо;
  • фрукты, овощи, сухофрукты;
  • наваристые бульоны.

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Читать еще:  Что делать если отекают ноги у пожилых

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

  • грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
  • УФО;
  • посещение солевой комнаты;
  • лечебный массаж;
  • иглорефлексотерапия.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

  • Румалон;
  • Хондротинсульфат;
  • витамин С;
  • препараты магния;
  • Остеогенон;
  • Глицин;
  • Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector