Танатоформная дисплазия плода

Танатоформная дисплазия плода

Танатофорная дисплазия является летальной формой хондродисплазии, которая характеризуется укорочением конечностей и подразделяется на два типа.
• Тип I характеризуется выраженной ризомелией, искривлением длинных трубчатых костей, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием формы черепа в виде «трилистника». Отмечается уплощение позвонков, череп имеет короткое основание, и зачастую большое затылочное отверстие бывает уменьшено в диаметре. Кроме этого, обнаруживается выступающий лоб, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и стопы сформированы без особенностей, за исключением укорочения пальцев кистей.
• Тип II характеризуется укороченными, но прямыми трубчатыми костями и формой черепа в виде «трилистника».

Синонимы. Танатофорный нанизм.
Распространенность. Заболевание встречается с частотой 0,69 на 10 000 родов, соотношение по половому признаку составляет 2 : 1.

Этиология. Возможно, аутосомно-доминантное наследование. Однако большинство случаев возникает в результате новых мутаций гена FGFR3.
Риск рецидива. Общий эмпирический риск оценивается в 2%.

Диагностика. Эхографический диагноз может устанавливаться на основании обнаружения нанизма, обусловленного короткими конечностями, гипоплазии грудной клетки, формы черепа в виде «трилистника», выступающего лба и поперечной («обезьяньей») складки ладони. Искривление бедренных костей, узкая грудная клетка, относительно большой размер головы, даже без вентрикуломегалии, и впечатление избыточности мягких тканей являются признаками, которые становятся более заметными по мере роста и развития плода, но могут еще отсутствовать во втором триместре беременности.

В 70% случаев танатофорная дисплазия сочетается с многоводием, которое может быть значительно выражено и приводить к преждевременным родам. Маловероятно, что заболевание влияет на двигательную активность плода, однако имеются сообщения о снижении его шевелений в третьем триместре. Уменьшение сжимательных движений кисти, возможно, обусловливает развитие поперечной складки ладони. При отсутствии формы черепа в виде «трилистника» заболевание должно предполагаться на основании выявления тяжелой формы ризомелического нанизма и узкой грудной клетки.

Измерение длины бедренной кости у плода с помощью эхографии, особенно с оценкой отношения ее длины к бипариетальному размеру, является надежным методом идентификации некоторых форм скелетных дисплазий, сопровождающихся укорочением конечностей, а также танатофорной дисплазий.
Патогенез. Характеризуется генерализованной патологией зон роста костей с персистированием мезенхимальноподобных тканей.

Сочетанные аномалии. Форма черепа в виде «трилистника» (обнаруживается только при типе II), подковообразная почка, гидронефроз, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии развития трикуспидального клапана, неперфорированный анус, локтелучевой синостоз.

Дифференциальный диагноз. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазия грудной клетки, синдромы коротких ребр – полидактилии, а также гомозиготная ахондроплазия. Следует рассматривать все виды нанизма с короткими конечностями. При подозрении на наличие II типа необходимо исключить состояния, сопровождающиеся краниосиностозами и формой черепа в виде «трилистника» (синдрома Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfieiffer), Карпентара (Carpenter) и Kleeblattschadel).

Прогноз. Данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения. Причиной гибели является дыхательная недостаточность вследствие гипоплазии легких.

23.03.2013. УЗИ Акушерство.Профиль плода. Микрогнатия?

Пациентке 23года. Беременность первая, 33-34 нб. Пришла на УЗИ в связи с болями внизу живота для оценки шейки матки.

На 1-м скрининге в МГК воротник.пр-во 2,9мм, носовая кость 2,2. Риск был оценен менее 1:250

2 скрининг в областном перинатальном центре – профиль плода – оценка затруднена, носогубный треугольник норма.

3 скрининг в ОПЦ – профиль норма.

Прошу сильно не критиковать. Действительно ли этот профиль норма или я так “умудрилась его вывести неправильно”? Также у пациентки многоводие, ИАЖ 34см. Длина шейки 25 мм.

да , похоже на микрогнатию

да , похоже на микрогнатию . возможность было смотреть на 3D?

  • Login to post comments

Со слов акушера наблюдающего

Со слов акушера наблюдающего пациентку – в обл перинатальном центре делали 3д, фото не видела, написали норма.

  • Login to post comments

тогда будем ждать родов. и

тогда будем ждать родов. и если будет возможность узнать нам тоже напишете)))

  • Login to post comments

Сегодня ребенок родился – с-м

Сегодня ребенок родился – с-м Пьера-Робена. На руках у матери 3д и куча др. протоколов из областного перинатального центра, причем от разных специалистов – норма. причем меня критиковали, говорили, что я зря перепугала бедную женщину.

Ребенок находится в тяжелом состоянии, переводят в областное мед. учреждение

  • Login to post comments

И, если бы не было так

И, если бы не было так грустно от рождения больного ребенка, можно было бы испытать чувство глубокого удовлетворения. Молодец, что тут скажешь!

  • Login to post comments
Читать еще:  Коврики для массажа ног детям

К сожалению такова

К сожалению такова действительность работы врача: там, где ты молодец – там часто очень плохо пациенту. Ребенка и женщину очень жалко. Женщина молодая, беременность первая.

Собственно себя похвалила не в связи с отсутствием скромности. Я осознаю, что у меня мало знаний по многим разделам уз диагностики, но я учусь.И в очередной раз убеждаюсь, что в узи кропотливость и внимательность иногда важнее энциклопедических знаний.

Вот еще один пример. Срок гестации на момент осмотра 33-34нб

Пациентке 42года, дважды КС, оба ребенка здоровы. 1 скрининг – в МГК, 2 скрининг – в Москве +4Д (где проводился скрининг – не знаю). Написано, что все нормально, но со слов пациентки – у ребенка ручки и ножки короткие, потому что сама женщина невысокого роста и не назначено УЗИ в динамике.

3 скрининг – мне кажется танатоформная дисплазия. Женщина скоро будет рожать и исход по всей видимости будет печальный.

  • Login to post comments

Танатофорная дисплазия

Танатофорная дисплазия -является летальной формой хондродисплазии, которая характеризуется укорочением конечностей и подразделяется на два типа.
• Тип I характеризуется выраженной ризомелией, искривлением длинных трубчатых костей, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища . Отмечается уплощение позвонков, череп имеет короткое основание, и зачастую большое затылочное отверстие бывает уменьшено в диаметре. Кроме этого, обнаруживается выступающий лоб, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и стопы сформированы без особенностей, за исключением укорочения пальцев кистей.
• Тип II характеризуется укороченными, но прямыми трубчатыми костями и формой черепа в виде «трилистника».

Этиология. Возможно, аутосомно-доминантное наследование. Однако большинство случаев возникает в результате новых мутаций гена FGFR3.
Риск рецидива. Общий эмпирический риск оценивается в 2%.

Диагностика. Эхографический диагноз может устанавливаться на основании обнаружения нанизма, обусловленного короткими конечностями, гипоплазии грудной клетки, формы черепа в виде «трилистника», выступающего лба и поперечной («обезьяньей») складки ладони. Искривление бедренных костей, узкая грудная клетка, относительно большой размер головы, даже без вентрикуломегалии, и впечатление избыточности мягких тканей являются признаками, которые становятся более заметными по мере роста и развития плода, но могут еще отсутствовать во втором триместре беременности.

В 70% случаев танатофорная дисплазия сочетается с многоводием, которое может быть значительно выражено и приводить к преждевременным родам. Маловероятно, что заболевание влияет на двигательную активность плода, однако имеются сообщения о снижении его шевелений в третьем триместре. Уменьшение сжимательных движений кисти, возможно, обусловливает развитие поперечной складки ладони. При отсутствии формы черепа в виде «трилистника» заболевание должно предполагаться на основании выявления тяжелой формы ризомелического нанизма и узкой грудной клетки.

Измерение длины бедренной кости у плода с помощью эхографии, особенно с оценкой отношения ее длины к бипариетальному размеру, является надежным методом идентификации некоторых форм скелетных дисплазий, сопровождающихся укорочением конечностей, а также танатофорной дисплазий.
Патогенез. Характеризуется генерализованной патологией зон роста костей с персистированием мезенхимальноподобных тканей.

Сочетанные аномалии. Форма черепа в виде «трилистника» (обнаруживается только при типе II), подковообразная почка, гидронефроз, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии развития трикуспидального клапана, неперфорированный анус, локтелучевой синостоз.

Дифференциальный диагноз. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазия грудной клетки, синдромы коротких ребр – полидактилии, а также гомозиготная ахондроплазия. Следует рассматривать все виды нанизма с короткими конечностями. При подозрении на наличие II типа необходимо исключить состояния, сопровождающиеся краниосиностозами и формой черепа в виде «трилистника» (синдрома Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfieiffer), Карпентара (Carpenter) и Kleeblattschadel).

Прогноз. Данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения. Причиной гибели является дыхательная недостаточность вследствие гипоплазии легких.

  • Login to post comments

Although recognition of

Although recognition of lethal skeletal dysplasias is fairly reliably accomplished using ultrasonography, differentiating between the dif ferent types to make a precise diagnosis remains difficult, with reported accuracy ranging from 31 to 65%.

Thanatophoric dysplasia is the most common form of neonatal lethal skeletal dysplasia. Not surprisingly, it was most frequent antenatally diagnosed type of lethal skeletal dysplasia. Recently, mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 gene that cause 2 subtypes of this disorder have been identified. This discovery has now made it possible to make a diagnosis of thanatophoric dysplasia by molecular methods in utero.

  • Login to post comments
Читать еще:  Ногтеедка что это такое как лечить

А вы читали протоколы

А вы читали протоколы предидущих УЗИ?Неужели не заметили этих изменений: ни деформаций конечностей,ни узкой грудной клетки,ни аномального лицевого профиля?

  • Login to post comments

Сама протоколы не видела.

Сама протоколы не видела. Сразу же позвонила акушеру, который ведет пациентку. Акушер очень удивился и сказал, что до этого было все нормально (в чем я очень сомневаюсь).

Танатоформная дисплазия плода

Танатофорная дисплазия (ТД) – это поражение опорно-двигательной системы, которое по Международной классификации скелетных дисплазий относится к летальным остеохондродисплазиям]. В морфологической основе этого заболевания лежит нарушение процесса эндохондрального окостенения.

Танатофорная дисплазия является одной из наиболее распространенных скелетных дисплазий, частота которой составляет 0,2-0,7 на 10 000 родившихся.

В настоящее время установлено, что причиной танатофорной дисплазии являются определенные мутации гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor, поэтому в некоторых случаях возможно уточнять клинический диагноз с помощью молекулярных методов. В 1999 г. группа авторов под руководством Н. Sawai сообщила о первом случае пренатальной диагностики ТД.

Основными признаками танатофорной дисплазии являются выраженное укорочение трубчатых костей, часто по типу ри-зомелии, и узкая грудная клетка при нормальной длине туловища. При ТД эхогенность костей не изменена.

Нередко танатофорная дисплазия сочетается с макроцефалией и выступающим лбом, а также с измененной формой черепа в виде трилистника. Форматрилистника встречается в 14% случаев ТД и обусловлена преждевременным закрытием венечного и ламбдовидного швов, в результате чего образуются дополнительные выпячивания в височных областях, которые иногда могут быть ошибочно приняты за энцефалоцеле.

Из сочетанных аномалий развития наиболее часто отмечают наличие гидроцефалии, пороков сердца и мочевыделительной системы. В большинстве случаев в пренатальном периоде ТД сопровождается многоводием.

Выделяют два типа танатофорной дисплазии. Первый тип характеризуется укорочением костей, узкой грудной клеткой и искривлением бедренной кости (форма «телефонной трубки») в сочетании или без сочетания с черепом в форме трилистника. Второй тип – это сочетание выраженного укорочения костей при прямом бедре с узкой грудной клеткой и черепом в форме трилистника. Первый тип является спорадическим, второй тип – аутосомно-рецессивным.

Все основные признаки танатофорной дисплазии могут быть выявлены с помощью эхографии уже в середине II триместра беременности. Определенную помощь может оказать исследование в трехмерном режиме, особенно когда речь идет о лицевых дизморфиях, которые часто сопровождают ТД. Однако необходимо помнить, что в сроке до 20 нед некоторые основные признаки ТД (например, искривление бедренной кости или узкая грудная клетка) могут быть не очень выраженными. Кроме того, в 1998 г. в работе W. Wilcox и соавт. было показано, что при наличии одной и той же мутации гена FGFR3 фенотипические проявления ТД очень разнообразны, что крайне затрудняет постановку точного диагноза в повседневной практике.

Великолепный пример комплексной пренатальной диагностики танатофорной дисплазии недавно представили специалисты из Тайваня, которым, несмотря на низкую встречаемость этой патологии, удалось представить серию из 4 случаев этого заболевания. Наиболее ранний срок диагностики ТД составил 18 нед.

При подозрении на танатофорную дисплазию дифференциальный диагноз следует проводить со всеми заболеваниями скелета, которые сопровождаются укорочением конечностей, т.е. по крайней мере с двумя десятками нозологических форм ВПР ОДС. Наиболее известными заболеваниями являются хондроэктодер-мальная дисплазия (синдром Эллиса-Ван-Кревель-да), асфиксическая дисплазия грудной клетки и синдром хондродисплазии с полидактилией.

Очевидно, что точная пренатальная диагностика танатофорной дисплазии крайне затруднена. Окончательный диагноз может быть поставлен только в ходе комплексного обследования, которое помимо эхографии должно включать постнатальную рентгенографию, пре- или постнатальную молекулярную диагностику и гистологическое исследование костей для оценки характера и степени изменений в эпифизарной зоне роста.

Медицинский портал услуг

Клиническое течение беременности

В редких случаях при выраженной ахондроплазии женщины отмечают слабый характер шевелений плода.

Тактику ведения беременности при установленном диагнозе определяет решение беременной.

Гипохондроилазия характеризуется незначительными изменениями скелета, которые проявляются после 30-32 нед. беременности. Основные эхогиафические признаки данного заболевания — незначительная макроцефалия и умеренное отставание длины трубчатых костей — на 3-5 мм.

Лицевой череп и другие органы не изменены. Прогноз при данном пороке благоприятный. Собственный опыт показывает, что вынесение диагноза гипохондроплазии в протокол УЗИ не всегда целесообразно.

Данное наблюдение основывается на случаях неадекватной, чаще всего гипертрофированной реакции пациентки на установленный диагноз.

Псевдоахондроплазия — редкое заболевание, наследуемое по доминантному типу. Как правило, один или оба родителя имеют небольшой рост. При эхографическом исследовании в последние недели беременности отмечают симметричное укорочение конечностей на 6-10 мм. Лицевой череп и туловище имеют нормальное строение. При компьютерном анализе биометрических показателей предполагаемые масса и рост плода находятся ниже нормативных значений.

Читать еще:  Разбитая коленка фото

Минимальные сроки идентификации псевдоахондроплазии приходятся на 30- 32 нед. беременности. Прогноз для внеутробной жизни благоприятный. Вынесение данного диагноза в протокол УЗИ не обязательно, однако оправдано информирование матери об анатомических особенностях строения скелета ее будущего ребенка.

Ахондрогенез — одно из наиболее тяжелых врожденных заболеваний скелета плода. В подавляющем большинстве случаев приводит к летальному исходу вскоре после рождения ребенка.

Причинами смерти всегда служат выраженное недоразвитие грудной клетки и вторичная гипоплазия легких.

Выделяют два типа заболевания:

Ахондрогенез I типа характеризуется выраженной макроцефалией без нарушения строения головного мозга. Следует отметить слабую минерализацию костей свода черепа, что проявляется их истончением, низкой эхогенностью и отсутствием латеральных акустических теней. Также отмечают более четкую визуализацию мягких тканей головного мозга. При надавливании датчиком наблюдают изменение формы прилежащей к нему кости черепа. Почти всегда заболевание сопровождается многоводием.

Укорочение костей можно выявить уже после 20-22 нед. беременности. При этом отставание их длины от нормативных значений возрастает по мере увеличения срока беременности.

В большинстве случаев отмечают выраженную деформацию костей. Кисти и стопы уменьшены, идентифицировать их трудно.

Грудная клетка имеет уменьшенный поперечный диаметр, легочная ткань определяется в небольшом объеме. Живот плода на фоне узкой грудной клетки кажется выбухающим, однако его биометрические параметры находятся в пределах нормативных значений.

Данный показатель — единственный, который в определенной степени коррелирует со сроком беременности.

Минимальные сроки диагностики ахондрогенеза I типа приходятся на 12-15 нед. беременности. В эти сроки ведущий признак данного заболевания плода — слабая минерализация костей свода черепа и отсутствие латеральных акустических теней. Прогноз неблагоприятный.

Ахондрогенез II типа отличается от I типа менее выраженным укорочением конечностей и нормальной эхогенностью костной ткани черепа. Остальные биометрические показатели не имеют отличий.

Также есть существенные трудности в дифференциальной диагностике ахондрогенеза II типа с ахондроплазией, при которой биометрические параметры грудной клетки и живота плода находятся в пределах нормативных значений. Сроки нозологической ультразвукововой идентификации приходятся на 24 -28 нед. беременности. До этого периода у плода выявляют укорочение конечностей, что требует тщательного контроля характера развития костей черепа и туловища плода. При обнаружении недоразвитой грудной клетки прогноз для внеутробной жизни неблагоприятный.

Танатоформную дисплазию, или летальную карликовость, также считают тяжелым врожденным заболеванием и относят к группе летальных скелетных дисплазий. По своим анатомо-эхографическим признакам патология напоминает ахондрогенез I типа. Различия между этими заболеваниями заключаются в нормальной акустической плотности костей черепа при танатофоимной дисплазии. Важный, но непостоянный признак данного заболевания, — лордоз позвоночника.

Сроки надежной диагностики приходятся на 24-28 нед. беременности

Кампомелическая дисплазия — редкое заболевание, также приводящее к летальному исходу вследствие недоразвития грудной клетки и гипоплазии легочной ткани. Характеризуется нормальными биометрическими параметрами головы, иногда с незначительной внутренней гидроцефалией. Отмечают узкую грудную клетку и выступающий живот. Укорочение конечностей не превышает 6-10 мм от нормы. Обязательный признак — деформация костей голени, а бедренная кость иногда имеет нормальную форму. Подкожная жировая клетчатка развита с избытком только на конечностях. Часто заболевание сопровождается вальгусной деформацией стоп.

Специфические эхографические признаки данного заболевания проявляются после 22-26 нед. беременности. Прогноз неблагоприятный.

Мезомелическая дисплазия — существует несколько типов заболевания, однако эхографическая дифференциация не представляется возможной. Ведущие признаки — особенности укорочения конечностей: преимущественное поражение дистальных отделов конечностей.

При этом укорочение и деформацию чаще всего выявляют на голенях, предплечья страдают редко. Биометрические параметры головы и туловища плода при этом заболевании практически соответствуют норме, в связи с чем порок не относят к летальным. Сроки обнаружения данных эхографических признаков — 22-28 нед. беременности. Решение о пролонгировании или прерывании беременности принимают родители будущего ребенка.

Дистрофическая дисплазия — редкое, совместимое с внеутробной жизнью заболевание. На эхограммах характеризуется нормальными размерами головы, грудной клетки и живота плода. Укорочение конечностей на 6-8 мм носит симметричный характер Деформация костей отсутствует или незначительна. Мезомелическая дисплазия. Специфический признак дистрофический дисплазии — косолапость. Во взрослом состоянии проявляется нормальными размерами туловища и укороченными конечностями, что создает проблемы с подбором готовой одежды.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector