Дисплазия соединительной ткани диагностика

Диагностика и лечение дисплазии соединительной ткани

Опубликовано в журнале:
Медицинский вестник № 11 (354), 29 марта 2006 г. Э.В. ЗЕМЦОВСКИЙ, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней Санкт-Петербургской педиатрической медицинской академии, руководитель Центра изучения дисплазии соединительной ткани сердца Института кардиологии им. акад. В.А. Алмазова, профессор, доктор медицинских наук

Пожалуй, в клинике внутренних болезней нет более спорной и запутанной проблемы, чем проблема дисплазии соединительной ткани (ДСТ). В то время как популяционная частота моногенных дефектов соединительной ткани (СТ) сравнительно невелика, чрезвычайно распространены так называемые недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ). НДСТ могут быть не только генетически детерминированными, но и развиваться вследствие различных мутагенных влияний условий внешней среды. Несомненно и то, что помимо тяжелых, клинически значимых форм существуют и доброкачественные формы дисплазии (к примеру, “доброкачественная гипермобильность суставов”).

В силу многообразия мутагенных воздействий, сложности структуры и функции, а также повсеместного присутствия С Т, диспластические изменения могут носить как распространенный (генерализованный), так и весьма локальный характер. Многообразны и клинические проявления НДСТ — от изменений психологического профиля личности, вегетативной дисфункции и синдрома хронической усталости до выраженной миопии, аномалий развития почек, иммунных расстройств и аномалий развития клапанного аппарата сердца, клапанных пролапсов и регургитации. Зачастую врач, не знакомый с многообразием клинических проявлений ДСТ, за отдельными симптомами или синдромами не в состоянии увидеть единого системного дефекта СТ, и больной вынужден по поводу разных клинических проявлений НДСТ ходить к разным специалистам.

Частота выявления НДСТ, по некоторым данным, среди лиц молодого возраста достигает 80%. При использовании жестких критериев (шесть и более внешних фенов) частота выявления НДСТ снижается до 20-25%, а клиническая значимость выявленных аномалий возрастает. Несмотря на многообразие клинических проявлений НДСТ со стороны различных органов и систем, наиболее изучены и клинически значимы ее проявления со стороны сердечно-сосудистой системы. Как известно, НДСТ особенно часто сопровождаются изменениями соединительнотканного каркаса и клапанного аппарата сердца. Речь идет о малых аномалиях сердца (МАС), под которыми принято понимать доброкачественные аномалии. Сегодня описано 29 вариантов МАС, к которым относят как хорошо изученные аномалии — пролапс митрального клапана (ПМК), дилатация корня аорты и легочной артерии, так и аномалии, клиническая и прогностическая значимость которых до настоящего времени остается не до конца ясной (ложные хорды (ЛХ) и аномальные трабекулы (АТ) левого желудочка (ЛЖ), аневризма межпредсердной перегородки (МПП), асимметричный трехстворчатый аортальный клапан (АТАК).

Имеется определенный параллелизм между количеством и степенью выраженности внешних проявлений НДСТ и числом МАС. Иными словами, чем более выражены внешние проявления НДСТ, тем больше выявляется при эхокардиографическом (ЭхоКГ) исследовании МАС. Важно заметить, что распространенность отдельных МАС крайне трудно оценить, поскольку возможности их выявления зависят от возраста пациента, опыта и знаний исследователя, разрешающей способности эхокардиографа и, наконец, от методики проведения ЭхоКГ исследования. Необходимо помнить о самостоятельном клиническом значении МАС (бактериальный эндокардит при ПМК, тромбоэмболии при аневризме МПП, аритмии при ЛХ ЛЖ) и о необходимости рассматривать их в связи с иными, экстракардиальными, признаками НДСТ. С позиций клинициста целесообразно говорить об изолированных МАС, синдроме ДСТ сердца (СДСТС) или другого органа и генерализованной форме НДСТ.

Изолированными следует называть МАС или аномалии каркаса других внутренних органов, выявленные у лиц, не имеющих других клинически значимых внешних и/или внутренних фенов ДСТ.

Синдром НДСТ сердца или другого органа следует диагностировать при наличии хотя бы одной из клинически значимых МАС (ПМК, АТАК, множественные ЛХ ЛЖ) или другого органа (нефроптоз, аномалия развития желчного пузыря, трахеобронхиальная дискинезия) в сочетании с тремя и более значимыми внешними фенами ДСТ и проявлениями вегетативной дисфункции.

Генерализованной формой НДСТ следует называть случаи, при которых удается выявить признаки клинически значимого вовлечения в соединительнотканный дефект трех и более органов или систем.

Такой подход к диагностике клинических форм НДСТ сегодня не является общепризнанным и требует широкого обсуждения специалистов.

Читать еще:  Растяжение коленных связок симптомы и лечение

В рамках ограниченного объема статьи мы не можем подробно останавливаться на вопросах диагностики различных проявлений НДСТ, поскольку она не должна ограничиваться лишь фенотипическим обследованием, но требует использования лабораторных и инструментальных методов.

Оценка необходимости проведения терапевтических мероприятий в значительной мере определяется тем, с какой из клинических форм НДСТ мы имеем дело. Проблема лечения различных клинических форм чрезвычайно сложна и требует учета клинических проявлений НДСТ. Если речь идет о широком вовлечении в дефект СТ различных органов и систем, следует использовать комплексный подход, предполагающий немедикаментозные и медикаментозные методы лечения.

К немедикаментозным методам следует отнести психологическую поддержку, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, физиотерапию и массаж. Важна и диетотерапия, учитывающая повышенную потребность пациента в белках, незаменимых аминокислотах и микроэлементах. Подчеркнем, что лишь ранняя диагностика и своевременное комплексное лечение НДСТ способны дать положительные результаты.

К медикаментозным методам следует отнести препараты, позволяющие стимулировать коллагенообразование. Это прежде всего аскорбиновая кислота, препараты мукополисахаридной природы (хондроитинсульфат), витамины группы В (В1, В2, В3, В6) и микроэлементы (медь, цинк, магний).

Специального обсуждения заслуживает терапия препаратами, содержащими магний, поскольку этот микроэлемент входит в состав более 300 ферментов, участвует во внутри- и внеклеточном созревании коллагена и других структурных элементов СТ. Важно отметить и то обстоятельство, что дефицит ионов магния чрезвычайно распространен (И.М. Воронцов, 2004), что способствует развитию НДСТ. Сегодня накоплен большой опыт, свидетельствующий об эффективности использования препарата Магнерот (магниевой соли оротовой кислоты) для лечения пациентов с ДСТ и ПМК (А.И. Мартынов с соавт., Г.И. Нечаева с соавт.). По данным О.Б. Степуры с соавт. (1999), шестимесячный курс терапии магнеротом в дозе 3,0 г в сутки обеспечил отчетливую обратную динамику степени пролабирования и миксоматозной дегенерации створок вместе с редукцией клинической симптоматики проявлений НДСТ.

В медикаментозной терапии НДСТ важное место занимает лечение вегетативной дисфункции (ВД). Особенно часто НДСТ сопровождается гипер-симпатикотонией (ГСТ), что делает бета-адреноблокаторы (БАБ) препаратами выбора при лечении таких состояний. Однако следует помнить, что одним из побочных эффектов БАБ является развитие импотенции. Последнее обстоятельство может существенно снижать приверженность больных к терапии БАБ. В свете сказанного следует отметить, что дефицит магния, как сегодня показано, также способствует повышению уровня катехоламинов и развитию ГСТ. Это дает основания назначать препараты магния пациентам с признаками ВД.

Важную роль в лечении НДСТ играет метаболическая и симптоматическая терапия. Обсуждая терапию СДСТС, следует помнить и о необходимости профилактики бактериального эндокардита у пациентов с ПМК, повышенном риске системных тромбоэмболических осложнений при незаращении овального окна и аневризме МПП. При нарастании клапанного дефекта вследствие миксоматозного перерождения створок и хордального аппарата, регургитации и кардиомегалии может потребоваться хирургическое вмешательство для реконструкции или замены митрального клапана.

Natures sunshine products

БЛОГ Кривицкой Виктории

Дисплазия соединительной ткани

Соединительная ткань соединяет органы и ткани.
Соединительная ткань — это кровь и лимфа, кости и хрящи, связки и сухожилия, сосуды.

Основная роль соединительной ткани — это структурная опора и замещение разрушенной ткани для поддержания формы.


Рис. 1 Виды дисплазии.

Дисплазия соединительной ткани это разнообразная группа заболеваний, которые могут вызывать различные хронические болезни из-за разнообразных повреждений структуры и функций соединительной ткани.
Клинические проявления дисплазии соединительной ткани могут вызывать как легкие нарушения, так и тяжелую патологию.

Дисплазия соединительной ткани. Симптомы.

• Непропорционально длинные конечности;
• деформации позвоночника;
• высокий рост, худощавое телосложение;
• гипермобильность суставов и склонность к вывихам (гипермобильность — это когда суставы разгибаются так сильно, как большинству людей недоступно);
• нарушения прикуса;
• тонкая, эластичная кожа;
• нарушения венозного оттока;
• низкая мышечная масса, слабость связок;
• грыжи, опущение органов;
• синдром Марфана;
• синдром Элерса-Данло.
Дисплазия соединительной ткани носит наследственный характер.

В основе дисплазии соединительной ткани лежат мутации генов, отвечающие за:

• Синтез коллагена, эластина и других белков соединительной ткани, а также гликозаминогликанов — обязательны: белок + стимуляторы синтеза коллагена (Витамин С, Магний, Супер комплекс).
• В 46,6 — 72% случаев дисплазии соединительной ткани имеется дефицит магния.
• Синтез ферментов и кофакторов соединительной ткани – нужны: витамины + биоэлементы.
• Формирование костной ткани – необходимы: Кальций, Магний, сера, бор, кремний и др.
• Формирование хрящевой ткани (суставов) необходимы хондропротекторы — Глюкозамин, Хондроитин, МСМ.
• Стоит сосредоточить внимание на дефиците энергии — необходимы энерготропные вещества — L- карнитин, Кофермент Q10.
• При дисплазии соединительной ткани характерно ускорение роста – необходима Омега 3.

Читать еще:  Опухшая коленка фото

При решении проблемы дисплазия медицина предлагает употребление таблеток курсами, которые не убирают проблему дисплазии, затем 2-4 месяца употребление витаминно-минеральных комплексов. А остальные 8 месяцев в году ничего не употреблять. Таблетки на время помогут, а что дальше. Питательные вещества обязаны поступать в наш организм ежедневно, а не 2-3 раза в неделю, как предлагается врачами.

Стиль жизни и распорядок дня при дисплазии соединительной ткани

• Умеренная физическая активность с индивидуальным акцентом.
• Неконтактные физические нагрузки – бег, ходьба, плавание.
• Вредны групповые виды спорта, силовые нагрузки.
• Нужно избегать длительного положения в одной позе, что осложняет поступление крови к суставам.
При поражении суставов верхних конечностях снизить перенос тяжести.

Противопоказания:

• Избегать местонахождения теплого климата.
• Исключить воздействия стресса.
• Избегать переохлаждения верхних и нижних конечностей .

Рис. 2 Степени дисплазии тазобедренного сустава.

Значимость биоэлементов при дисплазии соединительной ткани

• Супер комплекс — в составе селен, медь, марганец, цинк.
• Бон Си — в составе кремний.
• Кальций.
• Магний Хелат — замедляет активность пигментов, которые разрушают соединительную ткань.

Рекомендации при дисплазии соединительной ткани

• Супер комплекс, ТНТ – поддержка обмена стимуляция регенерации соединительной ткани.
• Хондропротекторы — Глюкозамин, Хондроитин, МСМ.
• Стимуляторы синтеза коллагена – Витамин С.
• Препараты магния – Магний Хелат.

Стимулирование образования костной ткани

Диагностика дисплазии

Чтобы выявить дисплазию соединительной ткани необходимо пройти обследование у разных специалистов — невролог, травматолог, кардиолог, пульмонолог, офтальмолог и др. Чтобы правильно поставить диагноз каждый специалист проводит ультразвуковое исследование тех или иных органов, рентген суставов и прочее. Дополнительно исследуются биохимические показатели крови.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Рекомендации к.м.н. компании NSP Лысикова Ю.А.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация ДСТ

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
  2. Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.
Читать еще:  Какой врач лечит мозоли на ногах

На что жалуются больные ДСТ

Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).

Диагностика и лечение

Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.

Что показано и что противопоказано больным ДСТ

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
  3. Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
  4. Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
  5. Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
  6. Занятия лечебной гимнастикой.
  7. При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
  8. Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
  9. Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

  • Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
  • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
  • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
  • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector