Гипоплазия соединительной ткани

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Читать еще:  Болезнь судороги

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Синдром дисплазии соединительной ткани: комплексная терапия, лечение и профилактика дисплазии

Когда вы с понимающей улыбкой говорите пациенту: “А что же удивительного, у вас же дисплазия соединительной ткани”, вы уже его лечите. Ведь раньше врачи говорили, что с ним все в порядке и причин для плохого самочувствия нет. Подумаешь – астения, сколиоз, плоскостопие… А тут наконец ставят диагноз, не считают его неврастеником и перечисляют жалобы до того, как сам пациент о них вспомнил. Только не перестарайтесь, дисплазия – не болезнь, это состояние, предрасполагающее к болезни и ухудшающее качество жизни. Пациенту нужно на доступном уровне объяснить, что с соединительной тканью ему не повезло, но вы это состояние знаете и умеете с ним бороться.

Еще раз повторю: тщательное обследование пациента обязательно! Даже если вы видите, что жалобы указывают на функциональный характер заболевания, лучше перестраховаться. Ассоциированная патология лечится обязательно и в первую очередь, реабилитацию лучше все-таки начинать при отсутствии острого процесса, иначе вы запутаетесь в назначениях.

Мы уже говорили, что специальных таблеток от дисплазиb соединительной ткани нет. Избавить от дисплазии взрослого человека нельзя, можно только затормозить процесс и улучшить качество жизни, это тоже немало. Чем увереннее, настойчивее и последовательнее вы будете, тем больший эффект получите от самых простых мероприятий.

    Комплексное лечение и профилактика при дисплазии соединительной ткани включают:
  1. Немедикаментозную терапию (подбор адекватного режима, лечебная физкультура, физио- и психотерапия).
  2. Диетотерапию (полноценное питание, обогащенное комбинациями аминокислотных, липидных и др. биодобавок).
  3. Медикаментозную терапию (коррекция метаболических нарушений, направленная на стимуляцию коллагенообразования, стабилизацию обмена гликозаминогликанов, улучшение биоэнергетического состояния организма и др.).
  4. Хирургическую коррекцию деформаций опорно-двигательного аппарата и грудной клетки, а также внутренних органов.
  • Все методы лечения дисплазии соединительной ткани тесно переплетены с психотерапией. Пациента нужно увлечь, вытащить из болезни и настроить на активную борьбу. Рекомендации должны быть четкими и конкретными, без раздумий, желательно в письменном виде. Правильный режим дня! Не лежать на диване! Гулять по часу два раза в день! На работу ходить пешком! Энергичнее, энергичнее! По ночам спать, открывать форточку, пить горячее молоко! Он и сам все это знает, но ему лень вести правильный образ жизни. Вам ведь тоже лень, но сейчас мы лечим не вас. Исключение составляют только пациенты с несовершенным остеогенезом.
  • Тренирующие нагрузки и лечебная физкультура. Самое главное направление при работе с диспластиком. Конкретные методики ЛФК должен определить врач ЛФК, это сложная и индивидуальная работа. В любом случае, это не разовое мероприятие, а курсовое лечение – несколько раз в год. Идеально, если вы можете запланировать конкретные сроки. В целом назначают комплексы упражнений, выполняемых в положении лежа на спине и животе. Режим статико-динамический. Висы, растяжки и вытяжения строго индивидуально. Рекомендуется плавание, ходьба на лыжах, дозированная ходьба, туризм (не экстремальный), бадминтон, настольный теннис, велотренажеры. Запрещены толчковые нагрузки с отягощением – штанга, гири, а также бокс, борьба и вообще профессиональный спорт и профессиональные танцы. Все реабилитационные программы строятся на дозированной физической нагрузке, поэтому и нужны специализированные центры.
  • Лечебный массаж – обязательно. Не менее 3 курсов с интервалом в месяц по 15-20 сеансов. Упор на шейно-воротниковую зону.
  • Физиотерапевтическое лечение по показаниям, но в целом – приветствуется. Общее УФО 15-20 сеансов от ? до 2 биодоз. Аэроионотерапия. Воротник по Щербаку. Бальнеотерапия, лучше сауна при температуре около 100 градусов, влажности 10% не более 30 минут раз в неделю. Обливание, обтирание, соляно-хвойные ванны в домашних условиях. Вы их не рекомендуете, вы их назначаете! Не забывайте про психотерапию.
  • Если в качестве психотерапевта вы не преуспели сами, убедите пациента в необходимости специализированной консультации. Впрочем, это касается не только диспластиков. Хороший психотерапевт – лучший друг семейного врача.

Диета при дисплазии соединительной ткани.

Обычно рекомендации сводятся к тому, что есть – нужно. Патологические коллагены распадаются моментально, поэтому нужно есть много. Мясо. Рыбу. Морепродукты. Сою и бобовые в целом. Полезны крепкие бульоны и заливные блюда. Разрешены Минздравом биодобавки с полиненасыщенными жирными кислотами класса “Омега” (“Омега-3”, “Супрема Ойл”, “Флекс Сид Ойл” и подобные). Они рекомендуются для потенциальных гигантов, т.к. уменьшают секрецию соматотропина, а баскетболиста из диспластика выращивать ни к чему. Продукты с витамином С, Е и далее по списку. Продукты, богатые кальцием, лучше всего твердые сыры, рыба и мясо. Запивать лимонным соком в разведении 1:4 для усвоения. Остальные микроэлементы и витамины дадим как часть медикаментозной терапии.

Читать еще:  Упражнения для ступней ног

Медикаментозная терапия дисплазии соединительной ткани.

Патогенетическая медикаментозная терапия носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:

  1. Стимуляция коллагенообразования
  2. Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов
  3. Стабилизация минерального обмена
  4. Коррекция уровня свободных аминокислот крови
  5. Улучшение биоэнергетического состояния организма

Перечислим коротко препараты для каждого направления.

  1. Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил.
  2. Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
  3. Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция.
  4. Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил.
  5. Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др.

Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса – 1.5-2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются.

Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации.

Примерная схема медикаментозной терапии:

    1 курс:
  • Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели.
  • ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема – 1.5 мес.
  • Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели.

    2 курс
  • Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели.
  • Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель.
  • Витаминно-минеральные комплексы типа “Витрум”, “Центрум” на 1 месяц.

    3 курс
  • Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель.
  • Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели.
  • Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели.

Хирургическая коррекция осуществляется при выраженных деформациях грудной клетки и позвоночника, в меньшей степени – при пролабировании клапанов и патологии сосудов.

Заключение. Лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани – сложная, но благодарная задача, если, конечно, вы добьетесь с ним взаимопонимания. Еще более благодарная задача – лечение детей с признаками ДСТ: правильное питание, разумные нагрузки и ваш постоянный контроль могут сотворить чудеса. Для пациентов, у которых диспластикозависимые изменения не расцениваются как единый процесс, даже если они наблюдаются и лечатся у различных узких специалистов, больше вероятность диагностических ошибок и заметно хуже результаты лечения.

Оптимальным вариантом является лечение в условиях специализированного центра. Он не требует никакого дорогостоящего оборудования, кроме личного энтузиазма его организаторов. Системность, последовательность, настойчивость, и результат – пусть не завтра – будет обязательно.

Кафедра внутренних болезней и семейной медицины.
Омская Государственная Медицинская Академия,
аспирант Вершинина Мария.

Ассоциированная патология у детей с дисплазией соединительной ткани

Опубликовано в журнале:
«ПРАКТИКА ПЕДИАТРА»; №3 (сентябрь-октябрь); 2019; стр. 32-38.

Э. А. Юрьева, д-р мед. наук, проф., главный научный сотрудник лаборатории клинической геномики и биоинформатики, В. С. Сухоруков, д-р мед. наук, проф., кафедра гистологии, эмбриологии и цитологии, Е. С. Воздвиженская, канд. биолог. наук, биолог лаборатории патоморфологии и иммунологии, М. В. Кушнарева, д-р мед. наук, проф., главный научный сотрудник отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста, А. Н. Семячкина, д-р мед. наук, проф., главный научный сотрудник отдела клинической генетики, М. Н. Харабадзе, канд. мед. наук, заведующая педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний ОСП «НИКИ педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова

Резюме: Нарушение кислород-транспортной функции эритроцитов в сочетании с хроническим окислительным стрессом обусловливает сердечно-сосудистую патологию и структурно-функциональные нарушения во многих тканях и органах, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе, органах желудочно-кишечного тракта, начиная с полости рта (системная гипоплазия эмали, множественный кариес, хронический гингивит), отмечается дисфункция билиарного тракта, гастродуоденит. Характерные аномалии органов мочевой системы и сосудистая патология сопровождаются возникновением и хронизацией симптомов дисметаболической нефропатии (никтурия, микропротеинурия, тубулоинтерстициальный нефрит, кальциноз почек). Нередкие артериальные мальформации в легких сопровождаются бронхитами, в том числе аллергической природы (IgE). Костная патология включает остеопороз, сколиоз, переломы. Представленные данные свидетельствуют о нарастании частоты тяжести сопутствующих заболеваний с возрастом, отличающихся большей тяжестью течения при синдроме Марфана.
Ключевые слова: дисфункция соединительной ткани, ассоциированные болезни, гипоксия, дети

Читать еще:  Лечение тромба в ноге народными средствами

Summary: Violation of the oxygen-transport function of erythrocytes in combination with chronic oxidative stress causes cardiovascular pathology and structural and functional disorders in many tissues and organs, first of all, in the cardiovascular system, organs of the gastrointestinal tract, starting from the oral cavity (systemic enamel hypoplasia, multiple caries, chronic gingivitis); dysfunction of the biliary tract, gastroduodenitis are noted. Typical abnormalities of the urinary system and vascular pathology are accompanied by the onset and chronicity of symptoms of dysmetabolic nephropathy (nocturia, microproteinuria, tubulointerstitial nephritis, kidney calcification). Frequent arterial malformations in the lungs are accompanied by bronchitis, including those of an allergic nature (IgE). Bone pathology includes osteoporosis, scoliosis, fractures. The data presented indicate an increase in the incidence of severe concomitant diseases with age, which are more severe with Marfan syndrome.
Keywords: connective tissue dysfunction, associated diseases, hypoxia, children

Состояние организма при наследственных хронически протекающих болезнях у детей в значительной степени зависит от адекватной и своевременной компенсации возникающих нарушений функций органов и систем. Главное значение, несомненно, отводится гипоксии, которая проявляется у детей с наследственными болезнями соединительной ткани, в частности, при синдромах Элерса-Данлоса и Марфана уже во внутриутробном периоде [ 1 ] — [3]. Недостаток кислорода может быть вызван не только внешними, но и внутренними факторами, к которым относятся нарушения кровообращения как центрального, так и периферического, наличие легочной и сердечной недостаточности, токсикоз. В таких случаях в крови значительно снижается газообмен, нарушается транспортировка кислорода к тканям (гемическая гипоксия). Тканевая гипоксия развивается из-за снижения способности гемоглобина отдавать кислород тканям или из-за снижения способности тканей экстрагировать кислород. Хроническое течение гипоксии вызывает необратимые изменения в органах, нарушая их работу и формируя с годами многие вторичные заболевания. Как компенсаторная реакция в крови возникает характерное увеличение содержания эритроцитов и гемоглобина [3]—[11]. Среди клинических симптомов кислородного голодания наиболее частыми являются постоянная усталость, низкая толерантность к физическим нагрузкам, бледность кожных покровов, мышечная гипотония, быстрая утомляемость, головная боль [12].

Цель работы – установить взаимосвязь изменения отдельных показателей дисметаболизма при ассоциированной патологии с клиническими симптомами кислородной недостаточности у детей с наследственной дисплазией соединительной ткани.

Материалы и методы. Под наблюдением находились три группы детей: 2 группы с синдромом Элерса-Данлоса, из которых в первую группу были включены дети в дошкольном возрасте (20 человек) а во вторую – дети школьного возраста (20 чел.), в третью группу вошли дети с синдромом Марфана (10 чел.), в возрасте от 5 до 17 лет, при обоих синдромах преобладали мальчики (1,6 : 1).

Функциональные методы включали ЭКГ, реоэнцефалограмму, ЭХО-КГ, УЗИ брюшной полости, почек, щитовидной железы, дуплексное сканирование сосудов шеи, рентгенограммы костей кистей, предплечий, голеней и коленных суставов, денситометрию костей. Проводились консультации специалистов: генетика, педиатра, невролога, нефролога, кардиолога, психолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, хирурга, ортопеда, отоларинголога, офтальмолога и других по показаниям. Проводился общий и биохимический анализ крови, включая исследование гормонального, иммунного статуса; общий и биохимический анализ мочи, анализ мочи по Зимницкому, по Ничипоренко, исследовался газовый состав крови. Полученные результаты подвергались статистической обработке с помощью компьютерных программ Microsoft Word определения парных корреляций с применением метода вариационной статистики.

Клинический симптомокомплекс у наблюдаемых больных с наследственными заболеваниями соединительной ткани свидетельствовал о хроническом нарушении кислородного статуса организма. У всех детей отмечались быстрая утомляемость, слабость, низкая толерантность к физическим нагрузкам, головная боль, гипотония мышечной ткани, нарушения физического развития. Обращал на себя внимание мультисистемный характер клинических симптомов вовлечения в патологический процесс различных органов и тканей. Основой снижения способности поддерживать в норме кислородный статус явились дегенеративные изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагена (синдром Элерса-Данлоса), или гликопротеина внеклеточного матрикса -фибриллина (синдром Марфана). В обоих случаях у больных детей выявлялись более или менее тяжелые нарушения функции сердца и сосудов, органов дыхания, опорно-двигательного аппарата, зрения, стоматологического статуса. Аномалии сердца и сосудов в свою очередь обусловливают высокий риск сердечной недостаточности как в покое, так и при нагрузке, ухудшают способность сердца к наполнению и опорожнению, обусловленные повреждением миокарда, создают угрозу развития диффузных обменных нарушений [13]-[16]. Результаты лабораторных исследований представлены в табл. 1. Несмотря на клинический полиморфизм патологических проявлений у детей всех трех групп, обращает на себя внимание устойчивое повышение количества эритроцитов независимо от значительной разницы в содержании гемоглобина, особенно в 1-й и 3-й группах по сравнению со 2-й группой.

Таблица 1.

Биохимические показатели крови и мочи у детей с синдромами Элерса-Данлоса и Марфана (в зависимости от возраста)

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector