Дисплазия кожи

Дисплазия кожи

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.
Читать еще:  Как убрать боль в коленном суставе

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Дисплазия кожи

Система соединительной ткани определяет морфологическую и функцио­нальную целостность организма. Большинство тканей кожи имеют также соединительнотканное происхождение. Известно, что структурно-функциональные компоненты соединительной ткани активно уча­ствуют в воспалительных, деструктивных и защитных процессах при различ­ных острых и хронических патологических состояниях [1,7]. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ), объединяющая группу генетически детерминированных аномалий соединительнотканного каркаса, определяется как нозологически самостоятельный синдром полигенно-мультифакториальной природы, проявляющийся внешними фенотипическими признаками дисплазии соединительной ткани в сочетании с клинически значимой дисфункцией одного или нескольких органов [4,5,8]. Широкий клинический диапазон соединительнотканной дисплазии предопределяется сложностью морфологии и функции соединительной ткани, ее представленностью во всех органах и системах и многообразием функций. Дисплазия соединительной ткани часто ассоциируется с расстройством гомеостаза на тканевом и органном уровнях [1]. Регуляция функций соединительной ткани осуществляется на всех уровнях организации от клетки до организма в целом. На клеточном уровне имеют значение межклеточные контакты посредством эффекторного вещества, а также специфических и неспецифических медиаторов. Ауторегуляция между элементами соединительной ткани дополняется эндокринной и нервной регуляцией. Имеющиеся к настоящему времени данные свидетельствуют о значительной клинической вариабельности дисплазии соединительной ткани – от выраженного многообразия симптомов до асимптоматических вариантов, что затрудняет своевременную верификацию [6] и определяет представления о ней как о состоянии с хорошим долгосрочным прогнозом до сопряженности с повышенным риском серьезных осложнений [2,9]. Для многих вариантов недифференцированной дисплазии соединительной ткани характерны изменения со стороны кожи, к которым относятся тонкость, вялость, повышенная растяжимость, истончение подкожно-жирового слоя, петехии, рубчики на коже по типу папиросной бумаги, участки блестящей атрофированной кожи, келоидные рубцы. Характерны белые стрии бедер и живота, не связанные с беременностью, множественные пигментные пятна, лентиго [3].

Цель исследования: повышение эффективности лечения больных акне в сочетании с дисплазией соединительной ткани.

Материал и методы исследования. Нами обследовано 100 пациентов (47 мужчин и 53 женщины) с установленным диагнозом угревой болезни и дисплазии соединительной ткани. Угревая болезнь I степени была установлена у 17 человек (7 мужчин и 10 женщин); II степени – у 57 (26 мужчин и 31 женщина); III степень – у 19 (9 мужчин и 10 женщин); IV степень – у 7 (5 мужчин и 2 женщины). Распределение больных по полу, возрасту и степени тяжести угревой болезни свидетельствовало о преобладании среди мужчин больных в возрасте от 31 до 40 лет (21 человек). У женщин распределение по возрастным подгруппам было равномерным: в возрасте свыше 50 лет была всего одна больная. Данное обстоятельство не противоречит повседневной практике дерматологов, привыкших работать в основном с пациентами молодого и реже среднего возраста. Возможно также предположить, что угревая болезнь на фоне дисплазии соединительной ткани протекает более длительно. Давность заболевания составила у 96 больных более 1 года, из них у 92 – более 3 лет. Кроме того, у 67 человек была сопутствующая патология. Стандартное обследование дополняли исследованием соматотипов пациентов. Лечение наблюдаемых больных угревой болезни проводили с использованием нижеследующих групп препаратов. 1. Комбинации топических ретиноидов и топических антибиотиков, топических антибиотиков и цинка. 2. Системная антибиотикотерапия. 3. Системная терапия ретиноидами. 4. Уход за кожей и симптоматические препараты. Такой подход был обоснован необходимостью систематизации проводимого лечения. За базовую схему лечения принимали вариант терапии пациентов угревой болезни без дисплазии соединительной ткани (II группа), включающую при угревой болезни 1-2 степени: внутрь энтеросгель по 1 столовой ложке 1 раз в день 10 дней; аевит по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц; эссливер форте по 1 капсуле 3 раза в день, 1 месяц; юнидокс солютаб по 1 таблетке 2 раза в день, 14 дней; наружно клензит гель 1 раз на ночь, 1 месяц; утром гель метрогил, 1 месяц; умываться гелем циновит 1 раз в день вечером; мыть голову шампунем циновит 2 раза в неделю; маска с цинком 1 раз в неделю, курсом 4-5 месяцев. При угревой болезни III-IV степени (тяжелые формы) назначали индивидуально роаккутан из расчета 0,5 мг на кг массы тела длительностью 5-6 месяцев с последующим снижением дозы. К медикаментозным методам лечения дисплазии соединительной ткани относили препараты, позволяющие стимулировать коллагенообразование. Это прежде всего аскорбиновая кислота, витамины группы В и микроэлементы (медь, цинк, магний).

Читать еще:  Упражнения для наращивания мышц ягодиц

Специального обсуждения заслуживает терапия препаратами, содержащими магний, поскольку этот микроэлемент входит в состав более 300 ферментов, участвует во внутри- и внеклеточном созревании коллагена и других структурных элементов соединительной ткани. С учетом распространенности дефицита ионов магния, который способствует развитию дисплазии соединительной ткани, мы посчитали показанным назначение препарата Магнерот (магниевой соли оротовой кислоты) для лечения пациентов с угревой болезнью и дисплазии соединительной ткани. Курс лечения магнеротом в дозе 3,0 г в сутки соответствовал общему курсу терапии акне (5-6 месяцев). Таким образом, больные получали базовую терапию угревой болезни с расширенными показаниями к применению роаккутана + терапию дисплазии соединительной ткани (магнерот, поливитамины). При индивидуальном подборе препаратов старались избежать необоснованного назначения лекарственных средств и полипрагмазии.

Обсуждение и результаты. Оценку результатов лечения проводили в соответствии с разработанными критериями эффективности, предусматривающими варианты: клиническое выздоровление, клиническое улучшение, без перемен – отсутствие динамики кожных проявлений, ухудшение. Положительный результат достигнут у 83 (83,0 %) пациентов. Среди них выздоровление наступило у 34 (34,3 %), улучшение у 49 (49,0 %) пациентов. Результат без перемен констатировали у 10 (10,0 %) пациентов. К сожалению, у 7 больных (7,0 %) в отдаленном периоде были зафиксированы обострения заболевания, хотя меньшей интенсивности, чем до обращения. Такой результат независимо от оценки качества жизни самими пациентами был отнесен нами к ухудшению. Пациенты с неудовлетворительным результатом имели длительный анамнез заболевания, и число внешних стигм дизэмбриогенеза было более пяти или шести. По соматотипу пациенты относились в основном к неопределенному, а также эктоморфному и эндоморфному типу.

Через 2 месяца от начала лечения отмечалась положительная динамика клинической картины: уменьшение воспалительных явлений, количества новых высыпных элементов. Через 4 месяца отмечено значительной улучшение: новые элементы появлялись в единичном количестве, старые регрессировали. Язвочки эпителизировались. Через 6 месяцев определено клиническое выздоровление: незначительная эритема, шелушение, вторичные гиперпигментированные пятна, рубчики.

  1. Дисплазия соединительной ткани является одной из возможных причин и фактором, отягощающим течение угревой болезни.
  2. Угревая болезнь даже при длительном течении заболевания не оказывает существенного влияния на соматотип пациента.
  3. При дисплазии соединительной ткани чаще определяется эндоморфный соматотип у пациентов с более тяжелым течением угревой болезни.

Рецензенты:

Евсевьева Мария Евгеньевна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой терапии с курсом последипломного и дополнительного образования Ставропольской государственной медицинской академии, г. Ставрополь.

Чеботарев Вячеслав Владимирович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии и косметологии Ставропольской государственной медицинской академии, г. Ставрополь.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ), или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Классификация ДСТ

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  1. Дифференцированную дисплазию (ДД), которая характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярковыраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена. К этой группе относятся: синдром Марфана, синдром вялой кожи, десять типов синдромов Элерса-Данлоса.
  2. Недифференцированную дисплазию (НД), которая диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.
Читать еще:  Сняли гипс с ноги что делать дальше

На что жалуются больные ДСТ

Во-первых, хочется отметить, что пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

  • общая слабость;
  • боли в животе;
  • головные боли;
  • вздутие живота;
  • запоры;
  • артериальная гипотензия;
  • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
  • мышечная гипотония;
  • снижение аппетита;
  • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

  • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
  • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
  • деформации грудной клетки;
  • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
  • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
  • деформация нижних конечностей: вальгусная;
  • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
  • плоскостопие: продольное или поперечное;
  • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
  • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры);
  • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

Комплекс всех вышеописанных симптомов и получил название синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ).

Диагностика и лечение

Диагностировать данную патологию несложно. Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

Лечение также требует комплексного подхода, включающего в себя:

  1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
  2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, а также диетотерапию.

Что показано и что противопоказано больным ДСТ

  1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
  2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.
  3. Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
  4. Аэробные тренировки сердечнососудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее.
  5. Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
  6. Занятия лечебной гимнастикой.
  7. При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
  8. Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
  9. Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.

  • Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
  • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
  • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
  • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

В качестве подведения итогов хочется напомнить, что лишь своевременное обращение в больницу, где больному проведут тщательную диагностику и назначат соответствующее комплексное лечение, способно дать положительные результаты!

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector