Синдром мезенхимальной дисплазии

Синдром мезенхимальной дисплазии

Мезенхимальная дисплазия плаценты. Возможности пренатальной диагностики (клинические наблюдения)

SonoAce-R7

Универсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.

Мезенхимальная дисплазия плаценты (МДП), или плацентарная мезенхимальная гиперплазия, – редкая аномалия стволовых ворсинок плаценты, характеризуется плацентомегалией, кистозной дилатацией и образованием везикул, сосудистыми аномалиями.

Впервые МДП описана как гиперплазия стволовых ворсин плаценты у беременных с высоким уровнем α-фетопротеина в сочетании с крупной плацентой и эхографическими признаками частичного пузырного заноса. При гистологическом исследовании отсутствовали признаки пролиферации трофобласта, что исключало диагноз частичного пузырного заноса [1]. M. Arizawa и соавт. определили частоту встречаемости данной патологии – 0,02% (7 случаев среди 30 758 плацент более чем за 21 год) [3]. Кроме того, считается, что частота встречаемости МДП занижена и причина гиподиагностики в том, что морфологическая картина до сих пор остается незнакома многим патологоанатомам.

В настоящее время рассматривается несколько теорий возникновения МДП. По одной из них – это врожденный порок развития мезодермы. Эта теория основана на наблюдениях мезенхимальных стволовых гиперплазий ворсинок параллельно с пролиферативными нарушениями плаценты, такими как хорионангиома, дилатация хорионических сосудов, а также гемангиомами плода [3].

Другая, андрогенетическая, теория говорит о том, что МДП – результат эндоредупликации гаплоидного отцовского генома. В этом случае этиология МДП близка к механизму развития полного пузырного заноса. Около 75% случаев полного пузырного заноса возникают от оплодотворения безъядерной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом, которая впоследствии подвергается эндоредупликации, в остальных случаях происходит оплодотворение двумя сперматозоидами. При имплантации таких эмбрионов формируются кистозный отек ворсины хориона, трофобластическая гиперплазия и анэмбриония [4].

Некоторые случаи МДП обусловлены триплоидией, хотя в большинстве зарегистрированных случаев плоды имели нормальный женский кариотип 46,ХХ. На сегодняшний день из описанных в литературе случаев соотношение женского и мужского кариотипа плодов составляет 3,6: 1 [2].

Также в качестве патогенетического механизма формирования МДП рассматриваются гипоксия и гипоперфузии различной этиологии. Считается, что во время гипоксии происходит стимуляция фибробластов, что ведет к увеличению массы соединительной ткани с последующим увеличением производства сосудистого эндотелиального фактора роста (VEGFs), ведущего к ангиогенезу.

По данным ряда авторов, данная патология плаценты часто сочетается с пороками развития плода и имеет неблагоприятный исход. Клиническими проявлениями МДП могут быть задержка внутриутробного роста плода, антенатальная гибель, некоторые хромосомные аномалии, синдром Беквита-Видемана, транзиторный неонатальный сахарный диабет, отцовская однородительская дисомия 6, трисомия 13 и синдром Клайнфелтера [5-7].

В 23% случаев МДП сочетается с синдромом Беквита-Видемана. В большинстве случаев данный синдром возникает спорадически и имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек, вовлекающих участок короткого плеча хромосомы 11 р15. Выявление макросомии, омфалоцеле и макроглоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видемана. С различной частотой обнаруживаются нефромегалия, гепатомегалия, многоводие, складки мочек уха, диафрагмальная грыжа и пороки сердца [5, 6]. Гиперплазия клеток поджелудочной железы встречается в 30-50% случаев, вызывает повышение уровня инсулина и неонатальную гипогликемию, манифестирующую на 2-й или 3-й день жизни [7].

МДП не имеет специфических клинических проявлений. В большинстве случаев в начале беременности диагностируется при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в скрининговые сроки и первично обозначается как частичный пузырный занос, в отличие от которого большинство плодов имеют нормальный кариотип, уровень β-ХГЧ на протяжении всей беременности несколько повышен или остается в пределах нормы, уровень α-фетопротеина повышен [8].

Многие случаи протекают бессимптомно и диагностируются после родов на основании морфологического исследования гиперплазированной плаценты. Макроскопически плацента с МДП представляет собой увеличенную по объему и массе плаценту с чередованием кистозных структур и нормальной паренхимы. Кистозные структуры представляют собой кистозные расширения вен стволовых ворсин. Иногда возникают тромбозы и аневризмы, расширение стволовых сосудов ворсин. Сосуды на плодовой части плаценты извиты и расширены. Гистологически для МДП характерны увеличенные отечные стволовые ворсины с расширенными сосудами и отсутствием трофобластической пролиферации. Сосуды толстостенные, с фибромускулярной гиперплазией. Терминальные ворсины, как правило, нормальные. В отличие от пузырного заноса ворсины обычно хорошо васкуляризированы и не имеют признаков пролиферации трофобласта [4, 7].

По литературным данным, ультразвуковая картина МДП похожа на частичный пузырный занос – утолщенная плацента с гипоэхогенными включениями. В других случаях описано несколько маленьких анэхогенных включений в ткани плаценты, не имеющих клинического значения. Бесспорно, что диффузный процесс требует тщательного мониторинга беременности. Выявление при УЗИ гиперплазированной кистозной плаценты вместе с фенотипически неизмененным плодом крайне маловероятно при пузырном заносе и заставляет предположить МДП. Дифференциальную диагностику необходимо проводить также с хорионангиомой и субхорионической гематомой [9,10].

Приводим 4 законченных наблюдения беременности при МДП.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Ш., 32 лет. Беременность повторная, в анамнезе срочные самопроизвольные роды без осложнений. Направлена в поликлинику МОНИИАГ с подозрением на частичный пузырный занос. При УЗИ в 15 нед выявлено утолщение плаценты до 32 мм, примерно 1/3 площади плаценты с измененной структурой – множественными мелкими гипо- и анэхогенными включениями размером до 3 мм (рис. 1). Маркеров хромосомных аномалий и пороков развития плода не выявлено. Уровень ХГЧ в пределах нормы. Заключение УЗИ: беременность 15 нед, частичный пузырный занос. Учитывая отсутствие аномалий развития плода, принято решение о пролонгировании беременности. Течение беременности осложнилось задержкой внутриутробного роста плода. Проводилась стандартная терапия вазоактивными препаратами. Родоразрешена при беременности 37 нед, произошли самопроизвольные роды, родилась девочка с массой тела 2800 г, ростом 46 см, что соответствует гипотрофии плода I степени, с оценкой по шкале Апгар 8-9 баллов. Кровопотеря в родах 350 мл. Послеродовый период протекал без осложнений.

Читать еще:  Техника массажа стоп

Синдром мезенхимальной дисплазии

Смысловая нагрузка диагноза «идиопатический сколиоз» означает, что на данном этапе развития медицинской науки этиология заболевания остается неизвестной. Термином «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) называют нарушение формирования соединительной ткани, которое может быть следствием: абнормального синтеза или сборки коллагена; синтеза абнормального коллагена; чрезмерной деградации коллагена; нарушений структуры коллагеновых и эластиновых волокон; разрушения ткани механизмами аутоимунных реакций; влиянием других, пока не изученных механизмов [4]. Диагноз «дисплазия соединительной ткани» ставится на основе тщательного анализа симптомов и результатов клинических исследований. Зачастую сколиоз сопровождают внешние и висцеральные признаки дисплазии соединительной ткани [3]. При этом часто встречаются ситуации, при которых регистрируются различные комбинации признаков ДСТ, наслоение их один на другой, что не позволяет привести полученные данные о пациенте к определенному окончательному диагнозу. Это обстоятельство не противоречит определению понятия синдрома ДСТ, который не является нозологической единицей, а представляет собой генетически детерминированный системный прогредиентный процесс, формирующий фенотипические признаки наследственной патологии и служит фоном при ассоциированных заболеваниях [7].

Недифференцированная ДСТ представляет собой разнородную группу заболеваний, которые, в свою очередь, могут приводить к различным хроническим болезням с нарушениями морфологии и функции внутренних органов [5]. ДСТ характеризуется многообразием клинических проявлений от доброкачественных субклинических форм до полиорганной и полисистемной патологии, нередко с прогрессирующим течением. Клинико-морфологические проявления недифференцированной ДСТ могут включать разнообразные скелетные изменения, связанные с нарушением строения хряща: непропорционально длинные конечности, арахнодактилию, деформации грудной клетки, деформации позвоночника, плоскостопие, патологию развития зубов, прикуса, патологию суставов (склонность к вывихам). Также характерными являются изменения со стороны кожных покровов: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации, внешние признаки ускоренного старения – раннее формирование морщин, деформация овала лица, в том числе и так называемый «гравитационный птоз», клинически проявляющийся обвисанием мягких тканей лица. Кроме того, ДСТ предрасполагает к бронхолегочным и реноваскулярным патологиям, способствует потере мышечной массы (в том числе сердечной, глазодвигательной мускулатуры), что приводит к кардиоваскулярным, офтальмологическим патологиям и нарушениям функции органов желудочно-кишечного тракта [6]. При ДСТ весьма разнообразны поражения сердечно-сосудистой системы: пролапсы клапанов сердца, венозная недостаточность, варикозная болезнь [2; 5].

В литературе описана также патологическая кровоточивость, связанная с аномалиями развития соединительной ткани и скелета – геморрагические мезенхимальные дисплазии (ГМД), проявляющиеся сосудистыми, тромбоцитарными и глубокими плазменными нарушениями [1].

Однако проведенный информационный поиск показал, что в исследованиях большинства авторов, посвященных вопросам хирургического лечения идиопатического сколиоза, практически отсутствуют сведения, касающиеся наличия признаков ДСТ у этой категории больных, не уточненной остается частота подобных состояний и степень их влияния на интраоперационную кровоточивость из вынужденно поврежденных тканей.

Цель исследования

  1. Оценить частоту и характер признаков ДСТ у больных с идиопатическим сколиозом.
  2. Установить возможную связь фенотипических признаков ДСТ с интраоперационной кровопотерей при хирургической коррекции деформаций позвоночника.

Материал и методы

В исследование включено 99 пациентов подросткового и юношеского возраста с идиопатическим сколиозом, прооперированных в плановом порядке в отделении детской и подростковой вертебрологии Новосибирского НИИТО им. Я.Л. Цивьяна в 2015 г. Учитывая то обстоятельство, что в указанный временной промежуток подавляющее большинство оперированных составили пациенты с идиопатическим сколиозом, больные с более редкими причинами деформаций позвоночника в исследование включены не были.

Собрана и проанализирована информация, включающая: величину деформации позвоночника, возраст больных, объем выполненного хирургического вмешательства, продолжительность операции, тип использованного хирургического инструментария, объем интраоперационной кровопотери, метод анестезиологического обеспечения. Большинство оперированных больных составили дети, подростки и больные юношеского возраста. Средний возраст – 15,7±4,2 года. Величина деформации позвоночника 61,5±19,4°. У всех пациентов на предоперационном этапе оценивалось наличие признаков ДСТ. Во внимание принимались как субъективные (данные анамнеза) критерии, так и данные объективных методов обследования (физикальный осмотр, инструментальные исследования, УЗИ-диагностика).

Для проведения дорсального спондилодеза у всех больных был применен гибридный инструментарий. Все операции выполнялись в условиях одинакового метода анестезиологического обеспечения – общая анестезия на основе севофлурана с ИВЛ. Количество включенных в зону дорсального спондилодеза уровней транспедикулярной фиксации составило 4,2±1,8. Продолжительность хирургического вмешательства – 169,4±30,3 мин. Объем интраоперационной кровопотери – 595,0±200,0 мл.

Читать еще:  Отек ног при сахарном диабете как снять

Статистический анализ полученных результатов выполнен с использованием стандартного пакета программ Microsoft Office 2003 для персональных компьютеров. Стандартная обработка вариационных рядов включала подсчет значений средних арифметических величин (М), стандартных отклонений (m). Сравнение вариационных рядов осуществляли с помощью двухвыборочного критерия Стьюдента (t). Для определения корреляционной зависимости между исследуемыми показателями высчитывался коэффициент корреляции Пирсона (r).

Результаты исследования и их обсуждение

К настоящему времени выделено большое количество фенотипических признаков ДСТ, которые условно разделяются на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и соединительнотканные поражения внутренних органов.

При сборе анамнеза у всех пациентов, включенных в исследование, были выявлены состояния, которые можно рассматривать как косвенные признаки наличия синдрома ДСТ (таблица 1). Большинство обследованных предъявляли жалобы на повышенную утомляемость (49,5%), наличие головокружений (37,4%). При этом у 18% пациентов отмечалось сочетание нескольких патологических состояний. Обращает внимание, что у 12% пациентов ранее наблюдалось состояние повышенной кровоточивости при травмах, экстракции зубов, менструациях.

Мезенхимальная дисплазия плаценты. Возможности пренатальной диагностики (клинические наблюдения)

УЗИ сканер PT60A

Портативный аппарат для неотложной помощи, интенсивной терапии и спортивной медицины.
Исследования опорно-двигательного аппарата, мониторинг проведения анестезии и др.

Мезенхимальная дисплазия плаценты (МДП), или плацентарная мезенхимальная гиперплазия, – редкая аномалия стволовых ворсинок плаценты, характеризуется плацентомегалией, кистозной дилатацией и образованием везикул, сосудистыми аномалиями.

Впервые МДП описана как гиперплазия стволовых ворсин плаценты у беременных с высоким уровнем α-фетопротеина в сочетании с крупной плацентой и эхографическими признаками частичного пузырного заноса. При гистологическом исследовании отсутствовали признаки пролиферации трофобласта, что исключало диагноз частичного пузырного заноса [1]. M. Arizawa и соавт. определили частоту встречаемости данной патологии – 0,02% (7 случаев среди 30 758 плацент более чем за 21 год) [3]. Кроме того, считается, что частота встречаемости МДП занижена и причина гиподиагностики в том, что морфологическая картина до сих пор остается незнакома многим патологоанатомам.

В настоящее время рассматривается несколько теорий возникновения МДП. По одной из них – это врожденный порок развития мезодермы. Эта теория основана на наблюдениях мезенхимальных стволовых гиперплазий ворсинок параллельно с пролиферативными нарушениями плаценты, такими как хорионангиома, дилатация хорионических сосудов, а также гемангиомами плода [3].

Другая, андрогенетическая, теория говорит о том, что МДП – результат эндоредупликации гаплоидного отцовского генома. В этом случае этиология МДП близка к механизму развития полного пузырного заноса. Около 75% случаев полного пузырного заноса возникают от оплодотворения безъядерной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом, которая впоследствии подвергается эндоредупликации, в остальных случаях происходит оплодотворение двумя сперматозоидами. При имплантации таких эмбрионов формируются кистозный отек ворсины хориона, трофобластическая гиперплазия и анэмбриония [4].

Некоторые случаи МДП обусловлены триплоидией, хотя в большинстве зарегистрированных случаев плоды имели нормальный женский кариотип 46,ХХ. На сегодняшний день из описанных в литературе случаев соотношение женского и мужского кариотипа плодов составляет 3,6: 1 [2].

Также в качестве патогенетического механизма формирования МДП рассматриваются гипоксия и гипоперфузии различной этиологии. Считается, что во время гипоксии происходит стимуляция фибробластов, что ведет к увеличению массы соединительной ткани с последующим увеличением производства сосудистого эндотелиального фактора роста (VEGFs), ведущего к ангиогенезу.

По данным ряда авторов, данная патология плаценты часто сочетается с пороками развития плода и имеет неблагоприятный исход. Клиническими проявлениями МДП могут быть задержка внутриутробного роста плода, антенатальная гибель, некоторые хромосомные аномалии, синдром Беквита-Видемана, транзиторный неонатальный сахарный диабет, отцовская однородительская дисомия 6, трисомия 13 и синдром Клайнфелтера [5-7].

В 23% случаев МДП сочетается с синдромом Беквита-Видемана. В большинстве случаев данный синдром возникает спорадически и имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек, вовлекающих участок короткого плеча хромосомы 11 р15. Выявление макросомии, омфалоцеле и макроглоссии в сочетании с нормальным кариотипом позволяет диагностировать синдром Беквита-Видемана. С различной частотой обнаруживаются нефромегалия, гепатомегалия, многоводие, складки мочек уха, диафрагмальная грыжа и пороки сердца [5, 6]. Гиперплазия клеток поджелудочной железы встречается в 30-50% случаев, вызывает повышение уровня инсулина и неонатальную гипогликемию, манифестирующую на 2-й или 3-й день жизни [7].

МДП не имеет специфических клинических проявлений. В большинстве случаев в начале беременности диагностируется при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в скрининговые сроки и первично обозначается как частичный пузырный занос, в отличие от которого большинство плодов имеют нормальный кариотип, уровень β-ХГЧ на протяжении всей беременности несколько повышен или остается в пределах нормы, уровень α-фетопротеина повышен [8].

Многие случаи протекают бессимптомно и диагностируются после родов на основании морфологического исследования гиперплазированной плаценты. Макроскопически плацента с МДП представляет собой увеличенную по объему и массе плаценту с чередованием кистозных структур и нормальной паренхимы. Кистозные структуры представляют собой кистозные расширения вен стволовых ворсин. Иногда возникают тромбозы и аневризмы, расширение стволовых сосудов ворсин. Сосуды на плодовой части плаценты извиты и расширены. Гистологически для МДП характерны увеличенные отечные стволовые ворсины с расширенными сосудами и отсутствием трофобластической пролиферации. Сосуды толстостенные, с фибромускулярной гиперплазией. Терминальные ворсины, как правило, нормальные. В отличие от пузырного заноса ворсины обычно хорошо васкуляризированы и не имеют признаков пролиферации трофобласта [4, 7].

Читать еще:  Перелом коленной чашечки сроки лечения

По литературным данным, ультразвуковая картина МДП похожа на частичный пузырный занос – утолщенная плацента с гипоэхогенными включениями. В других случаях описано несколько маленьких анэхогенных включений в ткани плаценты, не имеющих клинического значения. Бесспорно, что диффузный процесс требует тщательного мониторинга беременности. Выявление при УЗИ гиперплазированной кистозной плаценты вместе с фенотипически неизмененным плодом крайне маловероятно при пузырном заносе и заставляет предположить МДП. Дифференциальную диагностику необходимо проводить также с хорионангиомой и субхорионической гематомой [9,10].

Приводим 4 законченных наблюдения беременности при МДП.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Ш., 32 лет. Беременность повторная, в анамнезе срочные самопроизвольные роды без осложнений. Направлена в поликлинику МОНИИАГ с подозрением на частичный пузырный занос. При УЗИ в 15 нед выявлено утолщение плаценты до 32 мм, примерно 1/3 площади плаценты с измененной структурой – множественными мелкими гипо- и анэхогенными включениями размером до 3 мм (рис. 1). Маркеров хромосомных аномалий и пороков развития плода не выявлено. Уровень ХГЧ в пределах нормы. Заключение УЗИ: беременность 15 нед, частичный пузырный занос. Учитывая отсутствие аномалий развития плода, принято решение о пролонгировании беременности. Течение беременности осложнилось задержкой внутриутробного роста плода. Проводилась стандартная терапия вазоактивными препаратами. Родоразрешена при беременности 37 нед, произошли самопроизвольные роды, родилась девочка с массой тела 2800 г, ростом 46 см, что соответствует гипотрофии плода I степени, с оценкой по шкале Апгар 8-9 баллов. Кровопотеря в родах 350 мл. Послеродовый период протекал без осложнений.

Мезенхимальная недостаточность, недостаточность соединительной ткани

Соединительная ткань — это ткань живого организма отвечающая непосредственно за работу какого-либо органа или системы органов, но играющая вспомогательную роль во всех органах, составляя 60-90 % от их массы. Выполняет опорную, защитную и трофическую функции. Соединительная ткань образует опорный каркас (строму) и наружные покровы (дерму) всех органов. Общими свойствами всех соединительных тканей является происхождение измезинхимы, а также выполнение опорных функций и структурное сходство.

Недостаточность соединительной ткани (синдром дисплазии соединительной ткани) — особенность организма, передающаяся по наследству.

Дисплазийные дети просто находка для тренеров по спортивной и художественной гимнастике, они способны делать чудеса в данной области. В норме почти все суставы нашего организма (кроме позвоночника, тазобедренного и плечевого) двигаются только в сторону сгибания. У этих же детей мы видим переразгибание пальцев рук, коленных и локтевых суставов, чрезмерную гибкость позвоночника. Типичным для проявления этого синдрома является плоскостопие и искривление позвоночника. Именно из таких детей получаются мастера спорта по гимнастике в 11-13лет. Но наши суставы не запрограммированы на такой объем движений, и природа берет свое, через 10-15лет развиваются ранние остеохондроз и остеоартрозы. Таким образом, данная категория детей не должна быть вовлечена в профессиональный спорт.

Видимые, наиболее яркие проявления синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ) — это проявления со стороны костно-мышечной системы.

Наконец, еще один важный симптом соединительно-тканной недостаточности — нарушение координации работы мелких и крупных сосудов (так называемые ангиотрофо-неврозы).

Если сосуды, состоящие из соединительной ткани, неполноценны, то нейрогормональные механизмы их регуляции тоже работают неслаженно. Так возникают вегето-сосудистая дистония, гипо- и гипертонические болезни, атеросклероз, аневризмы,воспалительные процессы и др. Таким образом, трофика тканей ухудшается, и замыкается порочный круг соединительно-тканной недостаточности.

Огромная роль соединительной ткани в протекании процессов старения организма. Еще Илья Мечников указывал на износ соединительной ткани как на основную причину старения: «Человек стар настолько, насколько стара его соединительная ткань» — писал он.

Заболевания, связанные с недостаточностью соединительной ткани

    В связи со слабостью связочного аппарата, недостаточной прочностью коллагеновых волокон могут развиваться такие заболевания, как
  • Гипермобильность суставов
  • Опущение различных органов
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Коллагеновая недостаточность
  • Недостаточность митрального клапана
  • Плоскостопие
  • Сколиоз

Методы воздействия на соединительную ткань

    Единственной системой, способной как-то компенсировать недостаточность соединительной ткани, является мышечная система. Отсюда зависят профилактические рекомендации и лечения данной патологии. В нашем медицинском центре Вам помогут справиться со многими симптомами ее проявления и улучшить качество Вашей жизни.
  • Иглорефлексотерапия
  • Гирудотерапия
  • Мануальная коррекция
  • Электрофорез
  • Гимнастика Ниши (ЛФК)
  • Свинг-терапия
  • Подводный ручной массаж, гидромассаж
  • Кинезотерапия

Все права защищены законом об авторском праве. Никакая часть содержимого сайта не может быть использована, репродуцирована, передана любым электронным, копировальным или другим способом без предварительного письменного разрешения владельца авторских прав.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector