Фронтальная дисплазия лица

ДИСПЛАЗИИ ЧЕРЕПНО ЛИЦЕВЫЕ

Q75.9 Врождённая аномалия костей черепа и лица неуточнённая

  • Лицевые урны — глиняные сосуды с изображ. человеч. лица, служившие для сохранения праха сожжен. покойников. Известны в различ.

“ДИСПЛАЗИИ ЧЕРЕПНО ЛИЦЕВЫЕ” в книгах

Черепно-мозговая травма

Черепно-мозговая травма Психиатр, по всей вероятности, встречается с двумя основными типами больных, перенесших черепно-мозговую травму. Первая группа невелика; к ней относятся пациенты с серьезными и длительно сохраняющимися психическими осложнениями, такими как

Черепно-мозговые травмы

Черепно-мозговые травмы Черепно-мозговые – это травмы черепа и головного мозга. В настоящее время они составляют около половины всех травм. Нередко черепно-мозговые травмы сочетаются с другими повреждениями организма и становятся причиной смерти пострадавшего.

Лицевые летописи

Лицевые рукописи

Лицевые счета

Лицевые счета экономии

Челюстно-лицевые повреждения

Челюстно-лицевые повреждения Наложить асептическую повязку на место повреждения таким образом, чтобы она не вызвала удушения.При носовом кровотечении посадить потерпевшего, сдавить крылья носа пальцами, если кровотечение не останавливается, ввести в носовые ходы

Статья 220.1. Лицевые счета для учета операций по исполнению бюджета

Статья 220.1. Лицевые счета для учета операций по исполнению бюджета Учет операций по исполнению бюджета, осуществляемых участниками бюджетного процесса в рамках их бюджетных полномочий, производится на лицевых счетах, открываемых в соответствии с положениями настоящего

Массаж и лечебная гимнастика при дисплазии тазобедренного сустава или врожденном вывихе бедра

Массаж и лечебная гимнастика при дисплазии тазобедренного сустава или врожденном вывихе бедра Врожденный вывих бедра – тяжелая и довольно часто встречающаяся патология опорно-двигательного аппарата. Причина этого дефекта – неправильное взаимное расположение

8.2. О ДИСПЛАЗИИ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ

8.2. О ДИСПЛАЗИИ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ При ДЦП наиболее часто определяется нарушение разгибания, отведения и супинации (фото 6-9). Длительное спастическое сокращение мускулатуры приводит к дислокации головок плечевой и бедренной кости по отношению к суставным впадинам,

Глава 5. ЛИЦЕВЫЕ БОЛИ (Е.Г.Филатова)

Глава 5. ЛИЦЕВЫЕ БОЛИ (Е.Г.Филатова) Особенности болевых ощущений в области лица (прозопалгий) связаны со сложной структурно-функциональной организацией как самой лицевой области, так и ее нервной системы. Это обстоятельство создает предпосылки для реализации различных

При дисплазии шейки матки

При дисплазии шейки матки Сок алоэ используется при дисплазии шейки матки, как слабительное при запорах у беременных и хронической атонии кишечника у женщин в климактерический период. Принимать внутрь по одной столовой ложке 3 раза в день после

ЛЕЧЕНИЕ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ

ЛЕЧЕНИЕ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ Лечение бронхолегочной дисплазии – длительный процесс, направленный на уменьшение воспаления в слизистой оболочке дыхательных путей, снижение гиперреактивности (повышенной чувствительности) и обструкции (сужения) бронхов, улучшение

Лицевые мышцы

Лицевые мышцы Buccinator — мышца трубача, мышца отказа и разочарования, щечная мышца.Corrugator supercilii — мышца, сморщивающая брови, мышца напряжения.Frontalis — лобная мышца, вторая мышца внимания; медиальный пучок волокон — мышца патетической боли.Levator palpebrae superioris — подъемник

ЛИЦЕВЫЕ РУКОПИСИ БИБЛЕЙСКИЕ

ЛИЦЕВЫЕ РУКОПИСИ БИБЛЕЙСКИЕ древнерусские списки свящ. книг, снабженные орнаментом и иллюстрациями. См. ст. Иллюстрированные

Синдром фронтоназальной дисплазии. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

Фронтоназальная дисплазия (ФНД) – порок развития средней части лица, заключающийся в нарушении перемещения глаз по направлению к носу в процессе эмбриогенеза. Впервые был описан в 1967 г. W. De Myer [1]. Автор изучал больных с единообразным пороком развития и назвал это заболевание синдромом срединной расщелины лица. В 1970 г. S. Sedano и соавт. предложили переименовать этот синдром в синдром фронтоназальной дисплазии, так как расщелина лица не была облигатным признаком, строго определяющим этиопатогенез синдрома [2]. Этими же авторами был описан эмбриопатогенез ФНД: порок формируется с 19-го по 21-й день эмбрионального развития из-за нарушения миграции мезодермы, обусловленного мутацией в ALX3 гене [3].

Читать еще:  Сухая мозоль на мизинце ноги как избавиться

Синдром ФНД характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности). При этом чаще всего встречаются спорадические случаи, как проявление мутации de novo [4].

В OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) имеет номер #136760. В самой масштабной работе, посвященной изучению этого синдрома, проведенной в 1996 г., рассматривался 21 случай этой редкой патологии [5]. По данным авторов, соотношение больных мужчин и женщин составляет 2:1.

Манифестные (часто встречаемые) признаки синдрома ФНД или синдромальное “ядро” заболевания (рис. 1):

Рис. 1. Патогенез синдрома ФНД [6].

Глаза: узкие глазные щели, гипертелоризм, эпи-, телекант, катаракта, дегенерация сетчатки, колобома нижнего века.

Лоб: клиновидный рост волос на лбу (“мыс вдовы”), срединный дефект лобной кости (скрытая расщелина черепа, лобное менингоэнцефалоцеле).

Нос: расщелины разной степени тяжести (от раздвоенного кончика носа до полной расщелины, возможно, в сочетании с широкой срединной расщелиной верхней губы), расщелины крыльев носа, широкая переносица, отсутствие кончика носа, назальные кожные привески.

Патология центральной нервной системы: агенезия мозолистого тела.

К редким симптомам, описанным при ФНД, относят: носовые и ушные привески, микрофтальм, низко расположенные уши, кондуктивную тугоухость, липомы на лбу и в мозолистом теле. В исследовании, посвященном синдрому ФНД [6], было установлено, что агенезия мозолистого тела встречалась в 57% случаев, липома мозолистого тела – в 19% случаев. Также описаны дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, поли-, син-, брахидактилия, расщелина позвоночника, омфалоцеле, крипторхизм [7].

Прогноз для жизни и здоровья при синдроме ФНД зависит от наличия и тяжести сопутствующих аномалий. Пороки развития лица устраняются обычно серией пластических операций. По данным литературы [6, 7], интеллект у больных ФНД обычно сохранен. Однако W. De Myer отмечает умственную отсталость у 8% и легкое снижение интеллекта у 12% больных [1].

Пренатальная диагностика синдрома фронтоназальной дисплазии

Несмотря на то что изменения фенотипа при синдроме ФНД, казалось бы, очевидны: расщелина лица, агенезия мозолистого тела, патология мягких тканей носа, гипертелоризм и др. и не должны вызывать затруднений у врача ультразвуковой пренатальной диагностики, в литературе встречается ограниченное количество публикаций, посвященных пренатальной диагностике синдрома ФНД. Редкие работы о пренатальной диагностике единичных случаев синдрома посвящены в основном применению новых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [8–10]. Этот факт объясняется, скорее всего, тем, что врачи выставляют диагноз отдельных симптомов данного заболевания (чаще всего это расщелина губы/неба, лобная черепномозговая грыжа, агенезия мозолистого тела, патология развития мягких тканей носа) с перечислением всех найденных при ультразвуковом исследовании пороков без попытки провести клинико-синдромальный поиск. Такой “однобокий” подход к диагностике найденных аномалий не позволяет выставить правильный клинический диагноз синдрома ФНД, что в дальнейшем приведет к неполному и неадекватному медико-генетическому консультированию (МГК) семьи, которое заключается как в определении прогноза на данную беременность, так и в формировании тактики репродуктивного поведения семьи в дальнейшем и выработке специфических мер профилактики патологии.

Медико-генетическое консультирование при синдроме ФНД

При диагностике патологии с аутосомнодоминантным типом наследования изучение фенотипа/генотипа родителей позволяет установить, явилось ли данное заболевание следствием новой мутации (de novo) либо патологический ген унаследован от кого-то из родителей.

Если у одного из родителей находят даже малейшие признаки синдрома ФНД (учитывая различную пенетрантность и экспрессивность генов, которые определяют клиническую выраженность симптомов), риск повтора данной патологии составит 50%, в случае возникновения мутации de novo этот риск не превышает уровень общепопуляционного (1%), так как члены семьи здоровы.

Читать еще:  Снять спазм в домашних условиях

Клиническое наблюдение 1

При проведении пренатальной эхографии в 34 нед беременности (настоящая беременность вторая, в семье один здоровый ребенок) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола – гипертелоризм, раздвоенный кончик широкого носа, образование в области переносицы (лобное менингоцеле малых размеров). Выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, полностью подтвержденный после родов при осмотре новорожденного генетиком-синдромологом (рис. 2).

а) Пренатальный фенотип в 34 нед беременности.

Акромикрическая дисплазия. Симптомы, диагностика, лечение

Акромикрическая дисплазия – крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся аномально короткими руками и ногами, задержками роста и задержками в росте костей, что приводит к низкорослости и к развитию мягких лицевых аномалий. Большинство случаев произходит случайно, без видимой причины (спорадически). Тем не менее, аутосомно-доминантное наследование не исключено.

Акромикрическая дисплазия. Эпидемиология

Акромикрическая дисплазия – чрезвычайно редкое заболевание, которое, в теории, развивается у людей женского и мужского пола в равной степени. Только очень небольшое число случаев было зарегистрировано в медицинской литературе.

Акромикрическая дисплазия. Причины

Заболевание вызывается мутациями в гене FBN1. Мутации чаще всего обнаруживаются в экзонах 41-42. Данный ген кодирует TGFβ связывающий белок-подобный домен 5.

Акромикрическая дисплазия. Симптомы и проявления

Дисморфизм лица у 12 пациентов с акромикрической дисплазией. Обратите внимание на круглое лицо, узкие глазные щели, хорошо очерченные брови и длинные ресницы, выпуклый нос с антеверсией ноздрей, толстые губы с маленьким ртом.

Акромикрическая дисплазия – крайне редко наследственное заболевание, которое обычно проявляется в конце младенчества. Оно характеризуется аномально короткими руками и ногами, задержкой в росте, ведущей к низкорослости и мягкими лицевыми аномалиями. Младенцы с акромикрической дисплазией демонстрируют серьезное укорочение рук и ног. Некоторые кости в руках и пальцах, а также ступни и пальцы ног аномально короткие. Кроме того, некоторые кости в середине руки (пястные кости) могут сужаться вниз, в то время как кости в пальцах (фаланги) могут быть «в форме конуса». Длинные кости также могут быть ненормально короткими, а в некоторых случаях, отдельные лица могут проявлять пороки концевой части (головки) бедренной кости.

По достижениюю раннего детства, замедление роста и задержки в росте костей, в конечном итоге, приводят к низкорослости (карликовости). Большинство пациентов, упомянутых в медицинской литературе, достигают средней высоты около 120 см. Младенцы, с акромикрической дисплазией, могут также проявлять слабые аномалии лица, включая аномально узкое отверстие между верхними и нижними веками (глазные щели) и аномально короткий нос с загнутыми ноздрями (антеверсия).

Со временем, эти лицевые аномалии становятся менее очевидными. Некоторые взрослые, с акромикрической дисплазией, развивают кистевой туннельный синдром. Другие проявления включают в себя хорошо развитые мышцы, хриплый голос, контрактуры суставов у некоторых пациентов, часто страдают уши, трахея и относительно редко развиваются дыхательные осложнения и аномалии позвоночника.

Акромикрическая дисплазия. Диагностика

Обратите внимание на короткие конечности и на хорошо развитые мышцы.

Акромикрическая дисплазия может быть диагностирована на основе тщательного клинического обследования, характерных физических признаков (например, аномально короткие руки), подробной истории пациента и на основе результатов целого разнообразия специализированных тестов. С помощью рентгена можно выявить характерные аномалии костей рук и ног (например, аномально короткие и широкие фаланги). При анализе тканей хряща, полученного на биопсии, можно выявить отличительные аномалии, влияющие на рост хряща. Эти нарушения могут включать в себя дезорганизацию роста некоторых частей костей, особенно это касается ненормальной организации клеток, которые образуют хрящ (хондроциты) и коллагена, который образует волокна связок, сухожилий и соединительной ткани.

Читать еще:  Перцовый пластырь на стопы

Акромикрическая дисплазия. Лечение

Лечение акромикрической дисплазии направлено на конкретные симптомы, которые проявляются в каждом пациенте по разному. Любой план лечения может потребовать скоординированных усилий целой команды специалистов. Педиатры, ортопеды, физиотерапевты, и/или другие специалисты будут систематически и всесторонне планировать лечение ребенка.

Генетическое консультирование может дать выгоду для пациентов и членов их семей. Другое лечение этого расстройства является симптоматическим и поддерживающим.

Фронтальная дисплазия лица

Танатофорная дисплазия является летальной формой хондродисплазии, которая характеризуется укорочением конечностей и подразделяется на два типа.
• Тип I характеризуется выраженной ризомелией, искривлением длинных трубчатых костей, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием формы черепа в виде «трилистника». Отмечается уплощение позвонков, череп имеет короткое основание, и зачастую большое затылочное отверстие бывает уменьшено в диаметре. Кроме этого, обнаруживается выступающий лоб, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и стопы сформированы без особенностей, за исключением укорочения пальцев кистей.
• Тип II характеризуется укороченными, но прямыми трубчатыми костями и формой черепа в виде «трилистника».

Синонимы. Танатофорный нанизм.
Распространенность. Заболевание встречается с частотой 0,69 на 10 000 родов, соотношение по половому признаку составляет 2 : 1.

Этиология. Возможно, аутосомно-доминантное наследование. Однако большинство случаев возникает в результате новых мутаций гена FGFR3.
Риск рецидива. Общий эмпирический риск оценивается в 2%.

Диагностика. Эхографический диагноз может устанавливаться на основании обнаружения нанизма, обусловленного короткими конечностями, гипоплазии грудной клетки, формы черепа в виде «трилистника», выступающего лба и поперечной («обезьяньей») складки ладони. Искривление бедренных костей, узкая грудная клетка, относительно большой размер головы, даже без вентрикуломегалии, и впечатление избыточности мягких тканей являются признаками, которые становятся более заметными по мере роста и развития плода, но могут еще отсутствовать во втором триместре беременности.

В 70% случаев танатофорная дисплазия сочетается с многоводием, которое может быть значительно выражено и приводить к преждевременным родам. Маловероятно, что заболевание влияет на двигательную активность плода, однако имеются сообщения о снижении его шевелений в третьем триместре. Уменьшение сжимательных движений кисти, возможно, обусловливает развитие поперечной складки ладони. При отсутствии формы черепа в виде «трилистника» заболевание должно предполагаться на основании выявления тяжелой формы ризомелического нанизма и узкой грудной клетки.

Измерение длины бедренной кости у плода с помощью эхографии, особенно с оценкой отношения ее длины к бипариетальному размеру, является надежным методом идентификации некоторых форм скелетных дисплазий, сопровождающихся укорочением конечностей, а также танатофорной дисплазий.
Патогенез. Характеризуется генерализованной патологией зон роста костей с персистированием мезенхимальноподобных тканей.

Сочетанные аномалии. Форма черепа в виде «трилистника» (обнаруживается только при типе II), подковообразная почка, гидронефроз, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии развития трикуспидального клапана, неперфорированный анус, локтелучевой синостоз.

Дифференциальный диагноз. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазия грудной клетки, синдромы коротких ребр – полидактилии, а также гомозиготная ахондроплазия. Следует рассматривать все виды нанизма с короткими конечностями. При подозрении на наличие II типа необходимо исключить состояния, сопровождающиеся краниосиностозами и формой черепа в виде «трилистника» (синдрома Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfieiffer), Карпентара (Carpenter) и Kleeblattschadel).

Прогноз. Данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения. Причиной гибели является дыхательная недостаточность вследствие гипоплазии легких.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации