Дисплазия головного мозга у детей

Венозная дисплазия головного мозга

Дисплазия головного мозга – это дефект внутриутробного развития, характеризующийся массовым или локальным нарушением формирования нервной ткани. Заболевание имеет множество вариантов развития, среди которых, например, фокальная корковая дисплазия, или образование полостей в отдельных участках мозга. Дисплазия сосудов головного мозга – один из вариантов, затрагивающий нарушение формирования артерий и вен.

Причины

Дисплазия обуславливается нарушением созревания головного мозга в период формирования центральной нервной системы во время развития плода. Из-за неправильного дозревания и миграции клеток, в участке головного мозга образуются дефекты.

Фокальная корковая дисплазия, например, формируется на 1-2 месяца до родов. Степень патологии определяется временем воздействия патологического фактора: в первый и второй триместр беременности плод наиболее уязвим. Поэтому воздействие даже незначительного фактора в первые 6 месяцев может привести к грубым дефектам мозга.

В дисплазии решающую роль играет повреждение генетической информации, из-за которой и происходит сбой дифференциации нервных клеток. Также имеют значения такие факторы:

  1. Окружающая среда: загрязнение, избыточная инсоляция, радиация.
  2. Питание и вредные привычки беременной.
  3. Перенесенные мамой заболевания, особенно инфекционной природы.

Классификация и симптомы

Дисплазия головного мозга имеет разновидности:

Фокальная корковая дисплазия

Это заболевание характеризуется нарушением строения коркового шара головного мозга. Чаще всего располагается в лобной и височной доле. Подразделяется на три типа:

  • 1 тип – локальное ограниченное поражение мозга; характеризуется легким течением и редкостью эпилептических припадков; проявляется преимущественно задержкой развития;
  • 2 тип – локальное поражение, углубляющееся во все шары коры мозга; проявляется локальными припадками и задержкой нервно-психического развития;
  • 3 тип – полная дисплазия коры больших полушарий в результате нейроинфекции и мальформации сосудов; характеризуется тяжелым нарушением умственных способностей и генерализованнымы эпилептическими припадками.

Корковая дисплазия проявляется фокальной эпилепсией, которая впервые проявляется в раннем возрасте. Дисплазия головного мозга у детей по фокальному типу проявляется кратковременной потерей сознания во время припадков. Также наблюдаются синдромы нарушения сознания, например, сумеречное помрачение.

Эпилепсия при фокальной дисплазии проявляется преимущественно двигательными расстройствами, при которых развивается спутанность сознания и дезориентация в пространстве. В таком случае больные внезапно падают. Характерна генерализация приступов, когда судороги возникают во всех скелетных мышцах.

Психическое и интеллектуальное развитие зависит от возраста, в котором дебютировала первая эпилепсия: чем раньше она началась, тем глубже будет задержка психики и когнитивных способностей.

Поликистоз головного мозга

Клиническая картина характеризуется эпилептическими припадками, если область дисплазии находится в пределах больших полушарий. Также наблюдаются дефицитарные неврологические симптомы:

  1. гемипарез – частичное ослабление мышечной силы в половине тела;
  2. расстройство деятельности черепно-мозговых нервов;
  3. нарушение сознания: оглушенность, ступор;
  4. снижение точности зрения.

Симптомокомплекс поликистоза также включает общемозговые симптомы:

  • головная боль, головокружение;
  • тошнота;
  • апатия, раздражительность, нарушение сна, эмоциональная лабильность;
  • вегетативные нарушения в виде потливости, нарушения аппетита, расстройства стула и дрожания рук.

Третья разновидность – венозная дисплазия. Однако она часто имеет бессимптомное течение. Если симптомы и есть, они проявляются в виде дефицитарных неврологических признаков. Часто венозная дисплазия имитирует сосудистую мальформацию. Несмотря на скрытность течения, дисплазия (редко) грозит геморрагическим инсультом и тромбозом вен.

Диагностика и лечение

Фокальная корковая дисплазия диагностируется с помощью магнитно-резонансной томографии. На послойных изображениях наблюдается гипоплазия коры и отсутствие границы между белым и серым веществом головного мозга. Второй способ – электроэнцефалография. С ее помощью выявляются «зачатки» эпилепсии между приступами.

Фокальная корковая дисплазия лечится противосудорожными препаратами. Обычно назначают препараты вальпроевой кислоты, Сибазон, Диазепам или Карбамазепин. Часто эпилепсия при фокально дисплазии не поддается терапии. В таком случае показана операция.

Поликистоз можно диагностировать с помощью таких исследований:

Специфика диагностики заключается в том, что поликистоз диагностируется применением комбинации методов: нужно использовать сразу несколько способов исследования, так как ни один из них не дает точных сведений. Используя в комбинации ангиографию, часто одновременно выявляется венозная дисплазия головного мозга.

Больным с поликистозом показано хирургическое лечение. Обычно патология легко поддается оперативному вмешательству из-за того, что поликистоз имеет четкие и выраженные границы.

Если очаги поликистоза находятся в функционально значимых зонах головного мозга, применяют выжидательную тактику, а оперативное вмешательство оставляют на задний план.

Венозная дисплазия диагностируется магнитно-резонансной томографией и ангиографией. Обыкновенно методы выявляют аномальное расширение вен мозга.

Читать еще:  Лечение посттравматического артрита

Дисплазия вен часто не нуждается в лечении, так как имеет бессимптомную клиническую картину и обнаруживается на исследовании головного мозга случайно. К лечению дисплазии приступают в том случае, когда она сочетается с другими сосудистыми патологиями мозга, например, с сосудистой мальформацией.

ГМ. Фокальные корковые дисплазии (ФКД). +

Ситников Андрей Ростиславович

Фокальные корковые дисплазии (ФКД), являющиеся структурными аномалиями коры головного мозга, выявляются у 12 – 50 % пациентов с фармакорезистентными симптоматическими эпилепсиями. Согласно данным программы хирургического лечения детской эпилепсии центра UCLA (США), гистологические данные, полученные в результате более 500 операций, выполненных с 1986 г. по поводу фармакорезистентной эпилепсии, выявили, что ФКД были причиной эпилепсии более чем у 80% детей до 3 лет.

Уже на ранних этапах изучения корковых дисгенезий считалось, что ФКД представляют собой дефект нейрональной миграции, так как исследователями выявлялось наличие в гистологической структуре ФКД повреждение перивентрикулярной нейроглиальной дифференцировки вместе с гигантскими и дизморфичными нейронами.

Современные исследования указывают на задержку дегенерации клеток нервного валика и нервной пластинки вместе с усиленной пролиферацией кортикальных нейронов. Большинство клеток нервного валика дегенерируют за 4 – 6 недель до рождения плода, что совпадает по времени с повышением дифференциации коры и белого вещества. В дальнейшем, при нормальном гистогенезе, перивентрикулярные глиальные радиальные клетки прикрепляются к хвостовым отросткам корковых пирамидных нейронов и мигрируют в направлении коры, где трансформируются в протоплазматические астроциты. Это объясняет, почему баллонные клетки корковых дисплазий обладают морфологическими и иммуно-гистохимическими характеристиками клеток радиальной глии. Исследователи группы UCLA предполагают, что патогенез ФКД, таким образом, представляет собой отсутствие или нарушение поздних фаз кортикогенеза. При этом сроки нарушения кортикогенеза коррелируют со степенью тяжести дисгенезий. Нарушения, возникающие в поздней втором или раннем третьем триместре беременности ведут к развитию крайне тяжелых форм, таких как гемимегалэнцефалия, в то время как нарушения дифференциации и миграции нейронов на сроках беременности, близких к родам, ведут к формированию кортикальных дисплазий.

В настоящее время используется распространенная классификация ФКД, предложенная Palmini A. в 2004 году. Эта классификация выделяет 2 типа ФКД на основании наличия или отсутствия дизморфичных нейронов или баллонных клеток. При первом типе ФКД нет ни баллонных клеток, ни дизморфичных нейронов. При типе IA выявляются изолированные цитоархитектурные аномалии, обычно ламинарные или столбчатые. При типе IB также обнаруживают цитоархитектонические аномалии, однако, с наличием небольшого количества гигантских клеток или незрелых нейронов. Необходимо отметить, что при ФКД первого типа отсутствуют абнормальные клетки.

В тканях ФКД типа IIA выявляются дизморфичные нейроны, но отсутствуют баллонные клетки, а при ФКД типа II B обнаруживаются и дизморфия нейронов и баллонные клетки.

Существует некоторая корреляция между нейропатологическими типами ФКД, их клинической картиной и радиологическими находками. ФКД первого типа обычно клинически себя не проявляют и могут быть выявлены у 1,7 % здоровых людей. При магнитной резонансной томографии ФКД первого типа могут проявляться в виде локального утолщения коры, снижения дифференцировки серого и белого вещества, гиперинтенсивного сигнала от серого и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивного сигнала от субкортикального белого вещества на T1-взвешенных изображениях. ФКД второго типа чаще проявляются симптоматической эпилепсией. МРТ – признаки ФКД второго типа могут быть представлены в виде локальных зон утолщения коры, нечеткости перехода коры в белое вещество мозга, повышении сигнала на T2-взвешенных изображениях, или расширения коры с сигналом повышенной интенсивности от поверхности желудочков мозга. Однако различные находки на МРТ, ассоциированные с ФКД первого или второго типа не являются достаточным основанием для постановки диагноза в виду своей неспецифичности и всегда требуют гистологического подтверждения. Принципиальное значение имеет правильное проведение МРТ исследования. В нашей клинике разработан протокол МРТ исследования для пациентов с эпилепсией, который позволяет диагностировать любые морфологические изменения коры головного мозга, которые могут послужить причиной заболевания.

МРТ пациента с ФКД. Дисплазия указана стрелкой.

История хирургического лечения пациентов с эпилепсией и ФКД начинается с момента первого сообщения Taylor D. C. и соавторов в 1971 году, о хирургическом лечении 10 пациентов, 6 из которых продемонстрировали полное прекращение судорог после хирургии, после чего ФКД стали наиболее часто выявляемой причиной фармакорезистентных эпилепсий.

Читать еще:  Лечим ноги народными средствами

В нашем центре накоплен большой опыт хирургического лечения пациентов с симптоматическими эпилепсиями, вызванными фокальными корковыми дисплазиями. В плане прехирургической подготовки применяется МРТ высокого разрешения, функциональная МРТ для определения локализации функционально значимых зон и инвазивная кортикография для обеспечения максимально экономной и вместе с тем, эффективной хирургической резекции.

Как показал наш опыт, с применением разработанных протоколов нейровизуализации и электрофизиологического мониторинга, дисплазии могут быть идентифицированы более точно, что позволяет проводить экономные резекции с одновременным повышением частоты благоприятных результатов хирургии.

Дисплазия головного мозга у детей

Хотя отдельные фокальные дисплазии включают участки полимикрогирии (ПМГ), большинство из них обычно не являются полимикрогирии с гистологической точки зрения, поэтому предпочтительнее неоднозначное определение фокальная корковая дисплазия, включающее аномалии как миграции, так и организации, а в отдельных случаях нарушения пролиферации и дифференцировки нейробластов. Значительное число сообщений в литературе об эпилепсии появилось за последние 20 лет (см. Janota и Polkey, 1992, Guerrini и Filippi, 2005). Очаговые дисплазии могут быть обнаружены в любой области коры. Нередко встречается оперкулярная дисплазия (Ambrosetto, 1992, Sebire et al., 1996).

Действительно, многие случаи локализованной кортикальной дисплазии избирательно поражают эту область. В области корковой дисплазии кора уплотнена, а извилины увеличены. Гистологическая картина варьирует от простой дезорганизации пластинок или колонок с субкортикальными гетеротопическими нейронами до более сложных аномалий с гигантскими нейронами и клетками, подвергшимися баллонной дистрофии, а также гигантскими многоядерными астроцитами (Taylor et al; 1971, Tassi et al., 2002; Alonso-Nanclares et al., 2005).

Классификация этих мальформаций с патологической точки зрения остатеся предметом дискуссий (Palmini et al., 2004). Выделено по меньшей мере два типа, известные как тейлоровская и не-тейлоровская кортикальная дисплазия. В недавней классификации (Tassi et al., 2002) выделено три типа: архитектоническая дисплазия, при которой нарушается корковая структура, но гигантские нейроны или аномальные клетки отсутствуют; цитоархитектоническая дисплазия, где в дополнение к патологически организованной коре имеются гигантские и/или дисморфические нейроны; и тейлоровский тип дисплазии, при котором также присутствуют «баллонные клетки», напоминающие повреждения при туберозном склерозе.

Эти клетки окрашиваются как нейрональными, так и глиальными маркерами и являются следствием раннего нарушения клеточной дифференцировки. Кортикальные дисплазии могут поражать любую часть коры и рассматриваются в качестве основной причины очаговой эпилепсии, часто трудно поддающейся лечению. Тейлоровский тип обычно преобладает в лобных и теменных долях, тогда как другие типы чаще встречаются в височных долях (Kuzniecky et al., 1994). Основным клиническим проявлением являются очаговые судороги (Hamiwka et al; 2005, Fauser et al., 2006) часто, но не всегда устойчивые к медикаментозному лечению (см. главу 15). У четырех детей сообщалось о небольших участках корковой дисплазии, которые могли отвечать за очаговый корковый миоклонус и фокальные двигательные судороги (Kuzniecky et al., 1986). Подобные повреждения были обнаружены в случае с эпилептическим статусом (Desbiens et al., 1993).

Биопсия коры ребенка с фокальной дисплазией.
Большие нейроны неправильно расположены в пределах коры.
Отдельные нейроны с характерной периферической конденсацией хроматина.

В недавних исследованиях микроанатомии, молекулярного патогенеза и патофизиологии этих повреждений описана подробная структура с демонстрацией присущего им эпилептогенного потенциала (Bentivoglio et al., 2003; Alonso-Nanclares et al., 2005; Crino, 2005).

Визуализация данной патологии основывается на MPT исследовании, но выявление может оказаться непростым и потребовать новейших методов МР. Тем не менее, значительная часть случаев может остаться нераспознанной. Тейлоровский тип дисплазии может иметь отличительные МР признаки в виде особенно высокого сигнала в белом веществе под повреждением, иногда распространяющегося до желудочка (так называемая трансмантийная корковая дисплазия) (Barkovich et al., 1997). Архитектонические и цитоархитектонические дисплазии чаще проявляются истонченной корой на MPT (Tassi et al., 2002).

Фокальная кортикальная дисплазия может сопровождаться опухолями дисэмбриогенеза (ганглиоглиомами и нейроэпителиальными опухолями) в этой же области мозга.

Хирургическое лечение эпилепсии в результате очаговой дисплазии возможно в значительной доле случаев и способно купировать судороги (Tassi et al., 2002; Cascino et al., 2004; Fauser et al., 2004, 2006; Hamiwka et al., 2005).

Читать еще:  Холодная нога ниже колена причины

Большинство случаев кортикальной дисплазии относятся к спорадическим, но встречаются и семейные случаи (Kuzniecky et al., 1994).

Некоторые редкие синдромы проявляются напоминающей пахигирию корой в сочетании с внемозговыми аномалиями: врожденный нефроз у мужских сиблингов (Robain и Deonna, 1983; Palm et al., 1986), семейная лимфэдема и агенезия червя мозжечка (Hourihane et al., 1993), врожденная короткая кишка (Nezelof et al., 1976), и семейная пахигирия с диссеминированной кальцификацией мозга и атаксией (Harbord et al., 1990).

Основной интерес при очаговой корковой дисплазии заключается в перспективах хирургического лечения. Этот вопрос будет обсуждаться в отдельной статье на сайте.

(слева) Кортикальная дисплазия тейлоровского типа, подтвержденная гистологически, у мальчика с трудноизлечимыми фокальными судорогами.
Т2-взвешенная МРТ: определяются области патологической коры в правой лобной доле с высоким сигналом в подлежащей аномальной коре.
После резекции патологического участка был достигнут контроль над судорогами, (в центре) МРТ:
(другой мальчик с судорогами) заметны диспластические участки в возрасте шести месяцев, которые в 18 месяцев стали более очевидными (справа).

– Вернуться в оглавление раздела “Неврология.”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 29.11.2018

Корковая дисплазия головного мозга

Корковая дисплазия включает в себя несколько вариантов нарушения организации нервных клеток в головном мозге. Лиссэнцефалия представляет собой недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий.

Кортикальная дисплазия

Понятие кортикальной дисплазии объединяет следующие варианты нарушения организации нервных клеток:

  • лиссэнцефалия (агирия)
  • пахигирия
  • микрополигирия
  • шизэнцефалия
  • трансмантийная дисплазия

Все эти варианты аномалии головного мозга могут носить очаговый и генерализованный характер.

Лиссэнцефалия и пахигирия

Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия – недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых полушарий, может быть тотальной и очаговой.

Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

1-й – тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями – гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др.

У больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические припадки. Данный тип имеет генетическую и хромосомную наследственность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller-Dilker и Norman-Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией (удвоением) 17-й хромосомы.

2-й тип – Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.

Особенности микрогерии

Микрогирия (микрополигирия) – заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при си

2-й тип – Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией (недоразвитием) мозжечка, аномалией глаз и другими изменениями мозга.

Особенности микрогерии

Микрогирия (микрополигирия) – заболевание, при котором мозг представляет собой множество мелких, коротких, неглубоких извилин. Чаще встречается фокальная (локализованная) микрогирия различной площади. Она может являться структурной основой многих генетических и хромосомных синдромов (Денди-Уокера, Арнольда-Чиари, Цельвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и др.). Микрогирия является морфологическим дефектом при синдроме Foix-Chavany-Marie (умственная отсталость и псевдобульбарный паралич).

Микрогирия (полимикрогирия) – еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром». Симптомами ее являются: врожденная центральная диплегия (паралич) лицевой, глоточной и жевательной мускулатуры, 100%-ное нарушение движения языка в сочетании с умственной отсталостью и эпилепсией. Судороги дебютируют, как правило, на первом году жизни. По своему характеру они могут быть как фокальными (локальными), так и генерализованными, не поддаются противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия

Фокальная корковая дисплазия – частичное нарушение процессов развития нервной системы, результатом чего является образование патологических корковых участков. Область преимущественной локализации фокальной корковой дисплазии – лобные и височные отделы мозга.

Для фокальной корковой дисплазии характерны выраженные, демонстративные и порой необычные двигательные феномены (жестовые автоматизмы (de novo), педалирование по типу топтания на месте), сопровождающие припадки.

По материалам статьи «Аномалии головного мозга (миграционные нарушения) у детей: клинико-радиологические проявления»

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector